NLGN4X

Les informations contenues dans ce résumé du Syndrome lié au NLGN4X proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène NLGN4X

Le guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur NLGN4X, telles que les chances d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome NLGN4X ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à NLGN4X est également appelé susceptibilité à l’autisme, liée à l’X 2 et trouble du développement intellectuel, lié à l’X. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié au NLGN4X pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au NLGN4X?

Le syndrome lié au NLGN4X survient en cas de modification du gène NLGN4X. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène NLGN4X joue un rôle clé dans la communication entre les cellules du cerveau.

Symptômes

Le gène NLGN4X étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au NLGN4X ont.. :

  • Autisme
  • Handicap intellectuel
  • Retard de développement
  • Troubles de l’élocution et troubles moteurs de l’élocution
  • Comportements répétitifs
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Tics moteurs

Combien de personnes sont atteintes du syndrome apparenté au NLGN4X?

En 2024, plus de 20 personnes atteintes du syndrome lié à NLGN4X ont été signalées dans le cadre de recherches médicales.

Pour en savoir plus sur le gène NLGN4X et entrer en contact avec d’autres familles participant au programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour NLGN4X, mais nous ajoutons régulièrement des ressources à notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent ces modifications génétiques.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le NLGN4X est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du SFARI pour obtenir des informations sur ce gène, rédigées à l’intention des chercheurs. SFARIgene : NLGN4X

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène NLGN4X en participant à cette recherche ! Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage de la part des familles du réseau NLGN4X .

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