Xq28 Duplication de

Voici un résumé pour le syndrome de duplication Xq28 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication Xq28 ?

Le syndrome de duplication Xq28 se produit lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome X. Le morceau supplémentaire peut affecter l’apprentissage et le développement du corps. Cette affection peut toucher les hommes et les femmes.

Symptômes

La région Xq28 étant importante pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Handicap intellectuel
  • Agressivité et irritabilité
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Autisme
  • Anxiété
  • Difficultés à dormir, insomnie
  • Infections récurrentes de l’oreille
  • Asthme
  • Obésité

Les personnes atteintes du syndrome de duplication du chromosome Xq28 ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome de duplication Xq28 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Front long
  • Lèvre inférieure épaisse et large
  • Grandes oreilles

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de duplication Xq28 ?

En 2022, environ 35 personnes atteintes du syndrome de la duplication du chromosome Xq28 ont été décrites dans le cadre de recherches médicales. Xq28 ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour Xq28 Duplication.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour Duplication Xq28, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la duplication du gène Xq28 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication du gène Xq28 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez le
Simons Searchlight
 à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication du gène Xq28 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles de la duplication du gène Xq28.

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