Xq28 Duplicação de

Abaixo está um resumo da síndrome de duplicação Xq28 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome de duplicação Xq28?

A síndrome de duplicação Xq28 ocorre quando uma pessoa tem um pedaço extra do cromossomo X. A peça extra pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo. Essa condição pode afetar homens e mulheres.

Sintomas

Como a região Xq28 é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Deficiência intelectual
  • Agressividade e irritabilidade
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Autismo
  • Ansiedade
  • Dificuldade para dormir, insônia
  • Infecções de ouvido recorrentes
  • Asma
  • Obesidade

As pessoas que têm a síndrome de duplicação Xq28 têm uma aparência diferente?

Pessoas com síndrome de duplicação Xq28 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Testa longa
  • Lábio inferior grosso e largo
  • Orelhas grandes

Quantas pessoas têm a síndrome de duplicação Xq28?

Em 2022, cerca de 35 pessoas com a síndrome de duplicação Xq28 foram descritas em pesquisas médicas.

+

Recursos de suporte

+

GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para Xq28 Duplication.

+

Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Duplicação Xq28, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a duplicação do Xq28 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por artigos sobre a duplicação do Xq28 pode ser encontrada aqui.

+

Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude o
Simons Searchlight
 a aprender mais sobre as alterações genéticas da Duplicação Xq28 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

+

Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias com a Duplicação Xq28.

Clique aqui para compartilhar a história de sua família!