HNRNPUL2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène HNRNPUL2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le trouble lié à l’HNRNPUL2 ?

Le trouble lié à l’HNRNPUL2 survient lorsque le gène HNRNPUL2 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène HNRNPUL2 pourrait jouer un rôle important dans le développement humain.

Symptômes

Le gène HNRNPUL2 pouvant jouer un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes d’un trouble lié au HNRNPUL2 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Retard de développement
  • Retards ou difficultés d’élocution
  • Crises d’épilepsie
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Troubles du spectre autistique

Les personnes atteintes d’un trouble lié à l’HNRNPUL2 ont-elles une apparence différente ?

Personnes atteintes d’un trouble lié à HNRNPUL2 peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure, mais n’est pas limitée à :

  • Retard de croissance
  • Tonus musculaire inférieur à la moyenne

Combien de personnes sont atteintes d’un trouble lié à l’HNRNPUL2 ?

En 2023, environ 20 personnes dans le monde atteintes d’une maladie liée à HNRNPUL2 ont été incluses dans la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de HNRNPUL2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

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