HNRNPUL2

Abaixo está um resumo do gene HNRNPUL2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é o transtorno relacionado ao HNRNPUL2?

O distúrbio relacionado ao HNRNPUL2 ocorre quando há alterações no gene HNRNPUL2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene HNRNPUL2 pode desempenhar um papel importante no desenvolvimento humano.

Sintomas

Como o gene HNRNPUL2 pode ser importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que sofrem de distúrbios relacionados ao HNRNPUL2 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Atraso no desenvolvimento
  • Atraso ou dificuldade para falar
  • Convulsões
  • Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Transtorno do espectro do autismo

As pessoas que têm um distúrbio relacionado ao HNRNPUL2 têm uma aparência diferente?

Pessoas com transtorno relacionado ao HNRNPUL2 pode parecer diferente. A aparência pode variar e incluir, mas não se limitar a:

  • Atraso no crescimento
  • Tônus muscular abaixo da média

Quantas pessoas têm um distúrbio relacionado ao HNRNPUL2?

Até 2023, cerca de 20 pessoas no mundo com o distúrbio relacionado ao HNRNPUL2 foram incluídas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do HNRNPUL2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de HNRNPUL2 famílias.

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