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Nederlands CTBP1
Abaixo está um resumo do gene CTBP1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada à CTBP1?
A síndrome relacionada à CTBP1 ocorre quando há alterações no gene CTBP1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada à CTBP1 também é chamada de síndrome de hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento e defeito no esmalte dos dentes (HADDTS).
Função-chave
O gene CTBP1 desempenha um papel importante no controle do ciclo celular, na resposta da célula a danos no DNA e no metabolismo celular, o processo pelo qual as células produzem energia.
Sintomas
Como o gene CTBP1 é importante para muitas partes diferentes do corpo, muitas pessoas podem ter:
- Problemas de alimentação
- Tônus muscular baixo
- Habilidades motoras atrasadas
- Problemas ao caminhar
- Problemas de fala
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
As pessoas que têm a síndrome relacionada à CTBP1 têm uma aparência diferente?
Pessoas que têm Síndrome relacionada à CTBP1 pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Abaulamento da testa
- Queixo subdesenvolvido
- Olhos profundos
- Problemas nos dentes
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à CTBP1?
AAté 2022, cerca de 17 pessoas no mundo com a síndrome relacionada à CTBP1 foram descritas em pesquisas médicas.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoCTBP1 no Facebook
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene CTBP1. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o CTBP1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre CTBP1 pode ser encontrada aqui.
Uma mutação recorrente de novo no CTBP1 está associada a atraso no desenvolvimento, hipotonia, ataxia e defeitos no esmalte dos dentes
Artigo de pesquisa original de D.B. Beck et al. (2016).
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CTBP1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.