Uma mutação recorrente de novo no CTBP1 está associada a atraso no desenvolvimento, hipotonia, ataxia e defeitos no esmalte dos dentes

Artigo de pesquisa original de D.B. Beck et al. (2016).

Leia o resumo aqui.

Os pesquisadores realizaram o sequenciamento completo do exoma de pessoas afetadas por distúrbios do desenvolvimento neurológico e de seus pais. Eles encontraram quatro pessoas com uma alteração no gene CTBP1. O gene CTBP1 tem uma função essencial na regulação e coordenação do desenvolvimento. As quatro pessoas apresentaram características clínicas semelhantes, sugerindo que a CTBP1 pode estar associada a essas características. As quatro pessoas, com idades entre 8 e 20 anos, apresentavam atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, baixo tônus muscular, problemas de coordenação muscular, dificuldade para ganhar peso e defeitos dentários. Atualmente, o gene CTBP1 não está associado a nenhum diagnóstico específico.

Características clínicas observadas em indivíduos com alterações no gene CTBP1
Características do neurodesenvolvimento	Atraso global no desenvolvimento Deficiência intelectual Atraso na função motora
Características físicas	Ganho de peso lento Tônus muscular baixo; fraqueza muscular Ataxia (problemas para andar, ficar em pé, etc.) Algumas diferenças nas características faciais observadas
Recursos odontológicos	Defeitos no esmalte Descoloração Espaçamento dos dentes