Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português CTBP1
Hieronder volgt een samenvatting van het CTBP1-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is CTBP1-gerelateerd syndroom?
CTBP1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CTBP1-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
CTBP1-gerelateerd syndroom wordt ook wel hypotonie, ataxie, ontwikkelingsachterstand en tandglazuurdefect syndroom (HADDTS) genoemd.
Sleutelrol
Het CTBP1-gen speelt een belangrijke rol bij het regelen van de celcyclus, de reactie van de cel op DNA-schade en het celmetabolisme, het proces waarbij cellen energie maken.
Symptomen
Omdat het CTBP1-gen belangrijk is voor veel verschillende delen van het lichaam, kunnen veel mensen kunnen hebben:
- Problemen met voeding
- Lage spierspanning
- Vertraagde motorische vaardigheden
- Problemen met lopen
- Spraakproblemen
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
Zien mensen met CTBP1-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met CTBP1-gerelateerd syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Uitpuiling van het voorhoofd
- Onderontwikkelde kin
- Diepliggende ogen
- Problemen met tanden
Hoeveel mensen hebben CTBP1-gerelateerd syndroom?
An 2022 zullen ongeveer 17 mensen in de wereld met CTBP1-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – CTBP1 Facebook-groep
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het CTBP1-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over CTBP1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CTBP1-artikelen vindt u hier.
Een recurrente de novo CTBP1-mutatie wordt geassocieerd met ontwikkelingsachterstand, hypotonie, ataxie en tandglazuurdefecten
Oorspronkelijk onderzoeksartikel door D.B. Beck et al. (2016).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over genetische veranderingen in CTBP1 door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.