ARX

Abaixo está um resumo do gene ARX observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao ARX?

A síndrome relacionada ao ARX ocorre quando há alterações no gene ARX. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

A síndrome relacionada ao ARX também é chamada de síndrome de Partington e síndrome de Proud. Outros nomes também podem ser usados, dependendo das características médicas da pessoa.

O gene ARX está localizado no cromossomo X, um dos cromossomos sexuais, e os homens geralmente apresentam a doença. Mas, às vezes, as mulheres têm a doença, inclusive a mãe biológica.

Função-chave

O gene ARX é importante para o desenvolvimento do sistema nervoso central em humanos, começando no útero.

Sintomas

Como o gene ARX é importante para as células do cérebro, muitas pessoas podem ter:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Baixo tônus muscular, alguns podem ter alto tônus muscular
  • Distúrbio de movimento
  • Problemas de visão
  • Problemas de fala
  • Problemas de desenvolvimento genital
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao ARX têm uma aparência diferente?

Pessoas que têm Síndrome relacionada ao ARX pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Tamanho pequeno da cabeça
  • Mudanças nas características faciais, que podem não ser as mesmas em todas as pessoas
  • Curvatura lateral da coluna vertebral, também chamada de escoliose

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao ARX?

Devido aos vários nomes diferentes para essa condição, é difícil contar os indivíduos na literatura médica. Pelo menos 60 pessoas foram identificadas clinicamente a partir de 2022.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews do ARX.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o ARX, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o ARX são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o ARX pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ARX participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

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