EIF3F

Abaixo está um resumo do EIF3F observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica. Clique
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 para obter o guia genético completo, que inclui mais informações, como a chance de ter outro filho com essa condição, ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.

O que é a síndrome relacionada ao EIF3F?

A síndrome relacionada ao EIF3F ocorre quando há alterações no gene EIF3F. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

A síndrome relacionada ao EIF3F também é chamada de Transtorno do Neurodesenvolvimento Relacionado ao EIF3F.

Função-chave

O gene EIF3F ajuda a produzir proteínas, que realizam muitas funções importantes nas células do corpo.

Sintomas

Como o gene EIF3F é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F têm:

  • Deficiência intelectual
  • Convulsões

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao EIF3F não parecem muito diferentes.

Aprendizagem

9 de 9 tinham uma
deficiência intelectual
.

Comportamento

3 de 9 tinham
desafios comportamentais
.

Cérebro

6 de 9 tiveram
convulsões
.

Saiba mais sobre o
EIF3F
 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para EIF3F.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o EIF3F, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que são disponibilizados.

As informações disponíveis sobre o EIF3F são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o EIF3F pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do EIF3F participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de
EIF3F
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