RNU4-2
As informações contidas neste resumo sobre a síndrome relacionada ao RNU4-2-sindrome vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia Completo do Gene RNU4-2
O Gene Guide online traz mais informações sobre o RNU4-2, como a probabilidade de ter outro filho com essa condição, questões relacionadas ao comportamento e ao desenvolvimento associadas à síndrome relacionada ao RNU4-2 ou especialistas que podem ajudar quem tem essa condição. Compartilha esse recurso com seus familiares ou com seus profissionais de saúde.
Síndrome relacionada ao RNU4-2 também é conhecida como síndrome ReNU (RENU). Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao RNU4-2 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao RNU4-2?
A síndrome relacionada ao RNU4-2 ocorre quando há alterações no gene RNU4-2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene RNU4-2 tem um papel importante no processamento do RNA na célula e no desenvolvimento e funcionamento do cérebro.
Sintomas
Como o gene RNU4-2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao RNU4-2 apresentam:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Desafios de aprendizado
- Atraso e/ou distúrbio na linguagem
- Convulsões
- Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Ansiedade
- Desafios de caminhada
- Defeitos esqueléticos
- Dificuldades de alimentação
- Problemas de visão
- Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
- Baixa estatura
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao gene RNU4-2 ?
Até 2026, mais de 200 pessoas com síndromerelacionada ao RNU4-2 foram relatadas na literatura médica.
Recursos de suporte
- Grupo do Simons Searchlight no Facebook –
- RENU Syndrome United – https://www.renusyndrome.org/
- Gene SFARI – RNU4-2
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Clique aqui para ver o RNU4-2 GeneReviews.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo para RNU4-2, mas vamos adicionando recursos ao nosso site assim que estiverem disponíveis.
As informações disponíveis sobre RNU4-2 é limitada, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações cresça.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas no RNU4-2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma matéria sobre famílias com RNU4-2 .
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