RNU4-2

Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié au gène RNU4-2est issue de ce résumé proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène RNU4-2

Le « Gene Guide » en ligne contient davantage d’informations sur le gène RNU4-2, notamment sur le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette pathologie, sur les problèmes comportementaux et de développement liés au syndrome associé au gène RNU4-2, ainsi que sur les spécialistes à consulter pour les personnes atteintes de cette pathologie. N’hésitez pas à partager cette ressource avec vos proches ou vos professionnels de santé.

Le syndrome lié au gène RNU4-2 est également appelé syndrome ReNU (RENU). Dans le cadre de cette page Web, nous utiliserons le nom « syndrome lié au gène RNU4-2 » pour désigner l’ensemble des variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au gène RNU4-2?

Le syndrome lié au gène RNU4-2 survient en cas de mutations du gène RNU4-2. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.

Rôle clé

Le gène RNU4-2 joue un rôle important dans le traitement de l’ARN au sein de la cellule, ainsi que dans le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

Le gène RNU4-2 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène RNU4-2 présentent :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Défis en matière d’apprentissage
  • Retard de langage et/ou trouble du langage
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Autisme
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Anxiété
  • Défis de la marche
  • Défauts du squelette
  • Difficultés d’alimentation
  • Problèmes de vision
  • Faible tonus musculaire, également appelé hypotonie
  • Taille de la tête inférieure à la moyenne, également appelée microcéphalie
  • Petite taille

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à RNU4-2 ?

En 2026, plus de 200 personnes atteintes du syndromelié au gène RNU4-2 ont été répertoriées dans la littérature médicale.

Pour en savoir plus sur le gène RNU4-2 et entrer en contact avec d’autres familles du programme Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Cliquez ici pour consulter la page consacrée au gène RNU4-2 GeneReviews.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant RNU4-2, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles concernant RNU4-2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène RNU4-2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun article provenant de RNU4-2 .

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