RNU4-2-gerelateerd syndroom

Het RNU4-2-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het RNU4-2-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op een volgend kind met het RNU4-2-gerelateerde syndroom, hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een broer of zus zonder symptomen van iemand met het RNU4-2-gerelateerde syndroom, hangt het risico van de broer of zus om een kind te krijgen met het RNU4-2-gerelateerde syndroom te krijgen, hangt af van de genen van de broer of zus en die van zijn of haar ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het RNU4-2-gerelateerde syndroom, dan heeft het symptoomvrije broertje of zusje een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat het RNU4-2-gerelateerde syndroom zou erven.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het RNU4-2-gerelateerde syndroom, dan heeft het symptoomvrije broertje of zusje een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het RNU4-2-gerelateerde syndroom heeft, is het risico op een kind met dit syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2026 zijn er in de medische literatuur meer dan 200 gevallen beschreven van mensen met hetRNU4-2-gerelateerde syndroom beschreven in het medisch onderzoek.

Mensen met het RNU4-2-gerelateerde syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan onder meer, maar niet uitsluitend, de volgende kenmerken omvatten:

• Diepliggende ogen
• Verticale huidplooi die de binnenste ooghoek bedekt
• Opvallende neusbrug
• Neusgaten die naar voren zijn gericht
• Korte afstand tussen de onderlip en de bovenlip enerzijds en de neus anderzijds
• Volle lippen
• Grote tong
• Volle wangen
• Grote oren

Wetenschappers en artsen zijn pas net begonnen met het bestuderen van het RNU4-2- gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er geen medicijnen beschikbaar om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen bij het bepalen van de beste manier om de aandoening te volgen en de therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Deskundigen adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met de behandeling van het RNU4-2- gerelateerde syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren en spreken

De meeste mensen met het RNU4-2-gerelateerde syndroom vertoonden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, en een spraakachterstand of spraakstoornis.

• 133 van de 134 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (99 procent)
• 112 van de 112 mensen hadden een verstandelijke beperking (100 procent)
• 108 van de 116 mensen hadden een spraakstoornis (93 procent)

De ernst van de verstandelijke beperking verschilde van persoon tot persoon:

• 8 van de 112 mensen hadden een lichte verstandelijke beperking (7 procent)
• 31 van de 112 mensen hadden een matige verstandelijke beperking (28 procent)
• 73 van de 112 mensen hadden een ernstige verstandelijke beperking (65 procent)

De taalvaardigheid verschilde van persoon tot persoon:

• 8 van de 116 mensen hadden regelmatig contact (7 procent)
• 16 van de 116 mensen spraken in eenvoudige zinnen (14 procent)
• 31 van de 116 mensen spraken in weinig woorden (27 procent)
• 61 van de 116 mensen waren non-verbaal (53 procent)

Gedrag

Mensen met het RNU4-2-gerelateerde syndroom vertoonden gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme, repetitief gedrag (stereotiep gedrag) en slaapstoornissen. Mensen met het RNU4-2-gerelateerde syndroom waren vrolijk, vriendelijk en aanhankelijk. Hun families gaven aan dat ze dol waren op muziek en waterspelletjes.

• 52 van de 92 mensen hadden autisme (57 procent)
• 70 van de 90 mensen vertoonden stereotiep gedrag (78 procent)

Hersenen

Mensen met het RNU4-2-gerelateerde syndroom hadden epileptische aanvallen, waaronder het syndroom van infantiele epileptische spasmen, koortsstuipen, gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, absence-aanvallen en focale aanvallen. De aanvallen begonnen rond de leeftijd van 3 jaar, waarbij de leeftijd bij het begin varieerde van bij de geboorte tot 13 jaar. Ongeveer 1 op de 10 mensen ontwikkelde refractaire aanvallen.

• 81 van de 140 mensen hadden epileptische aanvallen (58 procent)

De frequentie van de aanvallen verschilde van persoon tot persoon:

• 4 van de 56 mensen hadden dagelijks epileptische aanvallen (7 procent)
• 5 van de 56 mensen hadden wekelijks epileptische aanvallen (9 procent)
• 13 van de 56 mensen hadden maandelijks epileptische aanvallen (23 procent)
• 23 van de 56 mensen hadden jaarlijks epileptische aanvallen (41 procent)
• 11 van de 56 mensen hadden minder dan één keer per jaar een aanval (20 procent)

Mensen met het RNU4-2-gerelateerde syndroom vertoonden veranderingen in de hersenen die zichtbaar waren op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), een lager dan gemiddelde spierspanning (hypotonie) en eenkleinere hoofdomvang dan gemiddeld (microcefalie).

• 107 van de 130 mensen vertoonden hersenveranderingen op de MRI (82 procent)
• 88 van de 138 mensen hadden hypotonie (64 procent)
• 97 van de 141 mensen hadden microcefalie (69 procent)

Hart

Een paar mensen met RNU4-2-gerelateerd syndroom hadden aangeboren hartafwijkingen, zoals een atriumseptumdefect, een ventrikelseptumdefect, een bicuspide aortaklep, mitralisklepinsufficiëntie en hartritmestoornissen.

• 21 van de 112 mensen hadden een aangeboren hartafwijking (19 procent)

Zicht en gehoor

Mensen met RNU4-2-gerelateerd syndroom hadden problemen met het gezichtsvermogen, zoals scheelzien (strabismus) of ogen die ongecontroleerd snel bewegen (nystagmus). Sommigen hadden gehoorproblemen.

• 70 van de 124 mensen hadden problemen met het gezichtsvermogen (57 procent)
• 37 van de 124 mensen hadden scheelzien (30 procent)
• 9 van de 125 mensen hadden gehoorverlies (7 procent)

Voeding en maag-darmstelsel

Mensen met het RNU4-2-gerelateerde syndroom hadden problemen met eten, groeiachterstand en constipatie. Veel mensen kwijlden als kind en als jongvolwassene.

• 80 van de 125 mensen hadden voedingsproblemen (64 procent)
• 65 van de 126 mensen vertoonden groeiachterstand (52 procent)
• 63 van de 123 mensen hadden problemen met eten (51 procent)

Groei

Ongeveer 1 op de 3 had een intra-uteriene groeiachterstand, en bij veel kinderen die binnen een normaal groeibereik werden geboren, trad na verloop van tijd een groeivertraging op. De helft van de mensen had een kleine lichaamslengte (kleine gestalte). Sommige mensen hadden een lage botdichtheid of stressfracturen.

• 72 van de 140 mensen hadden een kleine gestalte (51 procent)

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• De webpagina vanSimons Searchlight met meer informatie over RNU4-2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rnu4-2