Síndrome relacionado con el gen RNU4-2

El síndrome relacionado con el gen RNU4-2 se produce cuando hay alteraciones en el gen RNU4-2. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome relacionado con el gen RNU4-2 depende de los genes de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o una hermana que no presente síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con el gen RNU4-2, el riesgo de que tenga un hijo con el síndrome relacionado con RNU4-2 depende de tus genes y de los de tus padres.

• Si ninguno de los padres tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con RNU4-2 , el hermano que no presenta síntomas tiene una probabilidad de casi un 0 % de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con RNU4-2 .
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con RNU4-2 , el hermano que no presenta síntomas tiene un un 50 % probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.

En el caso de una persona que padezca el síndrome relacionado con el gen RNU4-2 , el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente del 50 por ciento.

Hasta 2026, se han descrito más de 200 casos de personas con síndromerelacionado con el gen RNU4-2.

Las personas con el síndrome relacionado con el gen RNU4-2 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:

• Ojos hundidos
• Pliegue vertical de piel que cubre el ángulo interno del ojo
• Puente nasal bastante marcado
• Fosas nasales que miran hacia delante
• La distancia entre el labio superior y la nariz es corta
• Labios carnosos
• Lengua grande
• Mejillas llenas
• Orejas grandes

Los científicos y médicos apenas han comenzado a estudiar el síndrome relacionado con RNU4-2 . Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratarlo. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de controlar la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden derivar a las personas a especialistas para:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales
  • Consultas de genética
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento
  • Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con RNU4-2 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprendizaje y habla

La mayoría de las personas con el síndrome relacionado con el gen RNU4-2 presentaban retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, así como retraso o trastornos del habla.

• 133 de cada 134 personas tenían un retraso en el desarrollo (el 99 %)
• 112 de 112 personas tenían discapacidad intelectual (el 100 %)
• 108 de cada 116 personas tenían dificultades del habla (el 93 %)

El grado de discapacidad intelectual variaba de una persona a otra:

• 8 de cada 112 personas tenían una discapacidad intelectual leve (el 7 %)
• 31 de las 112 personas tenían una discapacidad intelectual moderada (el 28 %)
• 73 de cada 112 personas tenían una discapacidad intelectual grave (el 65 %)

El nivel de dominio del idioma variaba de una persona a otra:

• 8 de cada 116 personas se comunicaban con regularidad (el 7 %)
• 16 de cada 116 personas se expresaron con frases sencillas (el 14 %)
• 31 de 116 personas se expresaron con pocas palabras (el 27 %)
• 61 de 116 personas no hablaban (el 53 %)

Comportamiento

Las personas con el síndrome relacionado con el gen RNU4-2 tenían problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, comportamientos repetitivos (comportamientos estereotipados) y problemas para dormir. Las personas con el síndrome relacionado con el gen RNU4-2 eran alegres, simpáticas y cariñosas. Sus familias contaban que les encantaba la música y jugar en el agua.

• 52 de cada 92 personas tenían autismo (el 57 %)
• 70 de cada 90 personas presentaban comportamientos estereotipados (el 78 %)

Cerebro

Las personas con el síndrome relacionado con el gen RNU4-2 presentaban convulsiones, entre las que se incluían el síndrome de espasmos epilépticos infantiles, convulsiones febriles, convulsiones tónico-clónicas generalizadas, crisis de ausencia y crisis focales. La edad de aparición de las convulsiones se situaba en torno a los 3 años, con un rango de aparición que iba desde el nacimiento hasta los 13 años. Aproximadamente 1 de cada 10 personas desarrolló convulsiones refractarias.

• 81 de cada 140 personas tuvieron convulsiones (el 58 %)

La frecuencia de las crisis variaba de una persona a otra:

• 4 de cada 56 personas tenían convulsiones a diario (el 7 %)
• 5 de cada 56 personas tenían convulsiones cada semana (el 9 %)
• 13 de cada 56 personas tenían convulsiones una vez al mes (el 23 %)
• 23 de cada 56 personas tenían convulsiones cada año (el 41 %)
• 11 de cada 56 personas tenían convulsiones menos de una vez al año (el 20 %)

Las personas con el síndrome relacionado con el gen RNU4-2 presentaban alteraciones cerebrales visibles en las resonancias magnéticas (RM), un tono muscular inferior a la media (hipotonía) y untamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia).

• 107 de cada 130 personas presentaban cambios cerebrales visibles en la resonancia magnética (el 82 %)
• 88 de cada 138 personas tenían hipotonía (el 64 %)
• 97 de cada 141 personas tenían microcefalia (el 69 %)

Corazón

Unas cuantas personas con síndrome relacionado con RNU4-2 tenían defectos cardíacos congénitos, como comunicación interauricular, comunicación interventricular, válvula aórtica bicúspide, insuficiencia mitral y arritmias.

• 21 de cada 112 personas tenían defectos cardíacos congénitos (el 19 %)

Visión y audición

Las personas con síndrome relacionado con el gen RNU4-2 tenían problemas de visión, como los ojos cruzados (estrabismo) o movimientos oculares rápidos e incontrolados (nistagmo). Algunos tenían problemas de audición.

• 70 de cada 124 personas tenían problemas de visión (el 57 %)
• 37 de cada 124 personas tenían los ojos cruzados (el 30 por ciento)
• 9 de cada 125 personas tenían pérdida auditiva (el 7 %)

Alimentación y sistema gastrointestinal

Las personas con el síndrome relacionado con el gen RNU4-2 tenían problemas para alimentarse, retraso en el crecimiento y estreñimiento. A muchas de ellas se les caía la baba cuando eran niños y jóvenes.

• 80 de cada 125 personas tenían problemas de alimentación (el 64 %)
• 65 de cada 126 personas presentaban retraso en el crecimiento (el 52 %)
• 63 de cada 123 personas tenían dificultades para alimentarse (el 51 %)

Crecimiento

Aproximadamente 1 de cada 3 sufrió restricción del crecimiento intrauterino, y muchos niños que nacieron dentro de un rango de crecimiento normal experimentaron una ralentización del crecimiento con el paso del tiempo. La mitad de las personas tenía baja estatura. Algunas personas presentaban baja densidad ósea o fracturas por estrés.

• 72 de cada 140 personas tenían baja estatura (el 51 %)

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».

• Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Página webde Simons Searchlight con más información sobre RNU4-2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rnu4-2