Síndrome relacionada ao RNU4-2

A síndrome relacionada ao RNU4-2 ocorre quando há alterações no gene RNU4-2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao RNU4-2 depende dos genes dos dois pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou uma irmã que não apresenta sintomas de alguém que tem a síndrome relacionada ao RNU4-2, o risco desse irmão ou irmã de ter um filho com a síndrome relacionada ao RNU4-2 depende dos genes dele e dos genes dos pais dele.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão sem sintomas tem uma quase 0% de ter um filho que herde a síndrome relacionada ao RNU4-2 .
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão que não apresenta sintomas tem uma 50% de chance chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para uma pessoa com a síndrome relacionada ao RNU4-2 , o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.

Até 2026, mais de 200 pessoas com síndromerelacionada ao RNU4-2 foram relatadas na literatura médica.

Pessoas com a síndrome relacionada ao RNU4-2 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir, entre outras, as seguintes características:

• Olhos profundos
• Prega vertical da pele que cobre o canto interno do olho
• Ponte nasal bem visível
• Narinas voltadas para a frente
• Distância curta entre o lábio inferior, o lábio superior e o nariz
• Lábios carnudos
• Língua grande
• Bochechas cheias
• Orelhas grandes

Cientistas e médicos começaram recentemente a estudar a síndrome relacionada ao gene RNU4-2 . Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidirem a melhor forma de acompanhar a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar os pacientes a especialistas para:

• • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao gene RNU4-2 comecem o mais cedo possível, idealmente antes da criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprendizagem e fala

A maioria das pessoas com síndrome relacionada ao gene RNU4-2 apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, além de atraso ou comprometimento na fala.

• 133 de 134 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (99 por cento)
• 112 de 112 pessoas tinham deficiência intelectual (100 por cento)
• 108 de 116 pessoas tinham deficiência de fala (93 por cento)

A gravidade da deficiência intelectual variava de pessoa para pessoa:

• 8 de 112 pessoas tinham deficiência intelectual leve (7%)
• 31 de 112 pessoas tinham deficiência intelectual moderada (28%)
• 73 de 112 pessoas tinham deficiência intelectual grave (65 por cento)

A habilidade com idiomas variava de pessoa para pessoa:

• 8 de 116 pessoas mantinham contato regular (7 por cento)
• 16 de 116 pessoas falaram com frases simples (14 por cento)
• 31 de 116 pessoas falaram com poucas palavras (27%)
• 61 de 116 pessoas não falavam (53 por cento)

Comportamento

Pessoas com a síndrome relacionada ao RNU4-2 apresentavam problemas comportamentais, como traços de autismo, comportamentos repetitivos (comportamentos estereotípicos) e dificuldades para dormir. As pessoas com a síndrome relacionada ao gene RNU4-2 eram felizes, simpáticas e carinhosas. As famílias relataram que elas adoravam música e brincadeiras na água.

• 52 de 92 pessoas tinham autismo (57 por cento)
• 70 de 90 pessoas apresentavam comportamento estereotípico (78 por cento)

Cérebro

Pessoas com a síndrome relacionada ao gene RNU4-2 apresentaram convulsões, incluindo a síndrome dos espasmos epilépticos infantis, convulsões febris, convulsões tônico-clônicas generalizadas, convulsões de ausência e convulsões focais. A idade de início das convulsões foi por volta dos 3 anos, com uma variação na idade de início que vai do nascimento aos 13 anos. Cerca de 1 em cada 10 pessoas desenvolveu convulsões refratárias.

• 81 de 140 pessoas tiveram convulsões (58%)

A frequência das convulsões variava de pessoa para pessoa:

• 4 de 56 pessoas tinham convulsões diariamente (7%)
• 5 de 56 pessoas tinham convulsões semanalmente (9%)
• 13 de 56 pessoas tinham convulsões mensalmente (23%)
• 23 de 56 pessoas tinham convulsões anualmente (41%)
• 11 de 56 pessoas tiveram crises com frequência inferior a uma vez por ano (20 por cento)

Pessoas com síndrome relacionada ao gene RNU4-2 apresentaram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (RM), tônus muscular abaixo da média (hipotonia) e umatamanho da cabeça menor que a média (microcefalia).

• 107 de 130 pessoas apresentaram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (82%)
• 88 de 138 pessoas apresentavam hipotonia (64 por cento)
• 97 de 141 pessoas tinham microcefalia (69%)

Coração

Algumas pessoas com síndrome relacionada ao RNU4-2 apresentaram defeitos cardíacos congênitos, como comunicação interatrial, comunicação interventricular, válvula aórtica bicúspide, regurgitação mitral e arritmias.

• 21 de 112 pessoas tinham defeitos cardíacos congênitos (19%)

Visão e audição

Pessoas com síndrome relacionada ao RNU4-2 tinham problemas de visão, como olhos cruzados (estrabismo) ou olhos que se movem rapidamente sem controle (nistagmo). Algumas tinham problemas de audição.

• 70 de 124 pessoas tinham problemas de visão (57%)
• 37 de 124 pessoas tinham estrabismo (30 por cento)
• 9 de 125 pessoas tinham perda auditiva (7 por cento)

Alimentação e sistema gastrointestinal

As pessoas com a síndrome relacionada ao gene RNU4-2 apresentavam problemas de alimentação, atraso no crescimento e constipação. Muitas delas babavam quando eram crianças e jovens adultos.

• 80 de 125 pessoas tinham problemas de alimentação (64%)
• 65 de 126 pessoas apresentavam atraso no crescimento (52%)
• 63 de 123 pessoas tinham dificuldades para se alimentar (51%)

Crescimento

Cerca de 1 em cada 3 teve restrição de crescimento intrauterino, e muitas crianças que nasceram dentro de uma faixa de crescimento normal apresentaram uma desaceleração no crescimento com o passar do tempo. Metade das pessoas tinha baixa estatura. Algumas pessoas apresentavam baixa densidade óssea ou fraturas por estresse.

• 72 de 140 pessoas tinham baixa estatura (51%)

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa internacional de pesquisa online que está construindo um banco de dados de história natural, um biobanco e uma rede de recursos em constante crescimento, abrangendo mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao se juntar à comunidade deles e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas do mundo todo para aprofundar a compreensão da sua condição genética. Por meio de pesquisas online e da coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para alcançarmos avanços significativos. Para se inscrever no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Junte-se a nós”.

• Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Páginado Simons Searchlight com mais informações sobre o RNU4-2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rnu4-2