Syndrome lié au gène RNU4-2

Le syndrome lié au gène RNU4-2 survient en cas de mutations du gène RNU4-2. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.

Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.

Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au gène RNU4-2 dépend des gènes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.

Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié au gène RNU4-2, le risque pour ce frère ou cette sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène RNU4-2 dépend de ses propres gènes et de ceux de ses parents.

• Si aucun des deux parents ne présente la variante génétique à l’origine du , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a une presque 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au gène RNU4-2 .
• Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a 50 % d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome lié au gène RNU4-2 , le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.

En 2026, plus de 200 personnes atteintes du syndromelié au gène RNU4-2 ont été répertoriées dans la littérature médicale.

Les personnes atteintes du syndrome lié au gène RNU4-2 peuvent présenter une apparence physique différente. Cette apparence peut varier et comporter, entre autres, les caractéristiques suivantes :

• Yeux profonds
• Pli cutané vertical qui recouvre le coin interne de l’œil
• Arête nasale bien marquée
• Des narines tournées vers l’avant
• Distance réduite entre la lèvre inférieure, la lèvre supérieure et le nez
• Des lèvres pulpeuses
• Grande langue
• Joues pleines
• Grandes oreilles

Les scientifiques et les médecins commencent tout juste à étudier le syndrome lié à RNU4-2 . À ce jour, il n’existe aucun médicament pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider les personnes atteintes à déterminer la meilleure façon de suivre l’évolution de la maladie et de gérer les traitements. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :

• • Examens physiques et études du cerveau
  • Consultations en génétique
  • Études sur le développement et le comportement
  • Autres questions, le cas échéant

Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :

• • Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
  • Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).

Les spécialistes conseillent de commencer les traitements du syndrome lié à RNU4-2 le plus tôt possible, idéalement avant l’entrée à l’école de l’enfant.

Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprentissage et parole

La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au gène RNU4-2 présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard ou des troubles de la parole.

• 133 personnes sur 134 personnes présentaient un retard de développement (99 %)
• 112 sur 112 personnes présentaient une déficience intellectuelle (100 %)
• 108 personnes sur 116 personnes présentaient des troubles de la parole (93 %)

La gravité de la déficience intellectuelle variait d’une personne à l’autre :

• Sur 112 personnes, personnes présentaient une déficience intellectuelle légère (7 %)
• Sur 112 personnes, personnes présentaient une déficience intellectuelle modérée (28 %)
• 73 personnes sur 112 personnes présentaient une déficience intellectuelle sévère (65 %)

Les compétences linguistiques variaient d’une personne à l’autre :

• Sur 116 personnes, personnes entretenaient des contacts réguliers (7 %)
• 16 personnes sur 116 personnes se sont exprimées par des phrases simples (14 %)
• 31 personnes sur 116 personnes se sont exprimées en quelques mots (27 %)
• Sur 116 personnes, personnes ne s’exprimaient pas verbalement (53 %)

Comportement

Les personnes atteintes du syndrome lié au gène RNU4-2 présentaient des troubles du comportement, tels que des traits autistiques, des comportements répétitifs (comportements stéréotypés) et des troubles du sommeil. Les personnes atteintes du syndrome lié au gène RNU4-2 se montraient joyeuses, sociables et affectueuses. Leurs familles ont fait état d’un goût prononcé pour la musique et les jeux aquatiques.

• 52 personnes sur 92 personnes étaient atteintes d’autisme (57 %)
• 70 personnes sur 90 personnes présentaient un comportement stéréotypé (78 %)

Cerveau

Les personnes atteintes du syndrome lié au gène RNU4-2 présentaient des crises épileptiques, notamment le syndrome des spasmes épileptiques infantiles, des crises fébriles, des crises tonico-cloniques généralisées, des crises d’absence et des crises focales. L’âge d’apparition des crises se situait vers 3 ans, avec une fourchette d’âge d’apparition allant de la naissance à 13 ans. Environ une personne sur dix a développé des crises réfractaires.

• Sur 140 personnes, 81 personnes ont eu des crises (58 %)

La fréquence des crises variait d’une personne à l’autre :

• Sur 56 personnes, personnes avaient des crises quotidiennes (7 %)
• 5 personnes sur 56 personnes avaient des crises chaque semaine (9 %)
• 13 personnes sur 56 personnes présentaient des crises chaque mois (23 %)
• 23 personnes sur 56 personnes présentaient des crises chaque année (41 %)
• 11 personnes sur 56 personnes avaient des crises moins d’une fois par an (20 %)

Les personnes atteintes du syndrome lié au gène RNU4-2 présentaient des altérations cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) et unecirconférence crânienne inférieure à la moyenne (microcéphalie).

• 107 personnes sur 130 personnes présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM (82 %)
• 88 personnes sur 138 personnes présentaient une hypotonie (64 %)
• Sur 141 personnes, 97 personnes présentaient une microcéphalie (69 %)

Le cœur

Quelques personnes atteintes le syndrome lié au gène RNU4-2 présentaient des malformations cardiaques congénitales, telles qu’une communication interauriculaire, une communication interventriculaire, une valve aortique bicuspide, une régurgitation mitrale et des arythmies.

• 21 personnes sur 112 personnes présentaient des malformations cardiaques congénitales (19 %)

Vision et audition

Les personnes atteintes du syndrome lié au gène RNU4-2 présentaient des troubles de la vision, tels que le strabisme ou des mouvements oculaires rapides et incontrôlés (nystagmus). Certaines présentaient des troubles auditifs.

• 70 personnes sur 124 personnes présentaient des troubles de la vue (57 %)
• 37 personnes sur 124 personnes souffraient de strabisme (30 %)
• Sur 125 personnes, personnes souffraient d’une perte auditive (7 %)

Alimentation et système gastro-intestinal

Les personnes atteintes du syndrome lié au gène RNU4-2 présentaient des troubles alimentaires, un retard de croissance et de la constipation. Bon nombre d’entre elles salivaient abondamment pendant l’enfance et au début de l’âge adulte.

• 80 personnes sur 125 personnes présentaient des troubles alimentaires (64 %)
• Sur 126 personnes, 65 personnes présentaient un retard de croissance (52 %)
• Sur 123 personnes, 63 personnes présentaient des difficultés d’alimentation (51 %)

Croissance

Environ une personne sur trois présentait un retard de croissance intra-utérin, et de nombreux enfants nés dans une fourchette de croissance normale ont connu un ralentissement de leur croissance au fil du temps. La moitié des personnes présentaient une petite taille (stature réduite). Certaines personnes présentaient une faible densité osseuse ou des fractures de stress.

• 72 personnes sur 140 personnes présentaient une petite taille (51 %)

Simons Searchlight

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• En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Page Webde Simons Searchlight contenant davantage d’informations sur le RNU4-2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rnu4-2