RNU4-2-assoziiertes Syndrom

Das RNU4-2-assoziierte Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im RNU4-2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen, mit einem RNU4-2-assoziierten Syndrom, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
• Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.

Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester einer Person, die an einem RNU4-2-assoziierten Syndrom leidethängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit einem RNU4-2-assoziierten Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen seiner Eltern ab.

• Wenn keiner der Elternteile dieselbe genetische Variante aufweist, die das RNU4-2-assoziierte , so liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ebenfalls davon betroffen ist, bei fast 0 Prozent Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, das das RNU4-2-assoziierte Syndrom erben würde.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe genetische Variante aufweist, die das RNU4-2-assoziierte Syndrom, so weist das symptomfreie Geschwisterkind eine 50-prozentige Chance, ebenfalls die gleiche genetische Variante zu haben. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe genetische Variante hat, ist die Chance, dass es ein Kind mit dieser genetischen Variante bekommt 50 Prozent.

Bei einer Person, die an einem RNU4-2-assoziierten Syndrom besteht ein Risiko von etwa 50 Prozent.

Bis zum Jahr 2026 wurden in der medizinischen Forschung über 200 Fälle von Personen mit RNU4-2-assoziiertem Syndrom in der medizinischen Forschung beschrieben.

Menschen mit dem RNU4-2-assoziierten Syndrom können ein abweichendes Aussehen aufweisen. Das Erscheinungsbild kann variieren und unter anderem folgende Merkmale umfassen, ist jedoch nicht darauf beschränkt:

• Tief liegende Augen
• Vertikale Hautfalte, die den inneren Augenwinkel bedeckt
• Auffälliger Nasenrücken
• Nach vorne gerichtete Nasenlöcher
• Geringer Abstand zwischen der Unterlippe und der Oberlippe sowie der Nase
• Volle Lippen
• Große Zunge
• Volle Wangen
• Große Ohren

Wissenschaftler und Ärzte haben erst vor Kurzem begonnen, das RNU4-2- assoziierte Syndrom zu erforschen. Derzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung dieser Erkrankung. Eine genetische Diagnose kann Betroffenen helfen, die beste Methode zur Verlaufskontrolle und Therapieplanung zu finden. Ärzte können Patienten an Spezialisten überweisen für:

• • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
  • Genetische Konsultationen
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien
  • Andere Themen, je nach Bedarf

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

• • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Experten raten dazu, Therapien für das RNU4-2- bedingte Syndrom so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Lernen und Sprechen

Die meisten Menschen mit dem RNU4-2-assoziierten Syndrom wiesen eine Entwicklungsverzögerung oder eine geistige Behinderung sowie eine Sprachverzögerung oder eine Sprachbeeinträchtigung auf.

• 133 von 134 Personen wiesen eine Entwicklungsverzögerung auf (99 Prozent)
• 112 von 112 Personen wiesen eine geistige Behinderung auf (100 Prozent)
• 108 von 116 Personen wiesen eine Sprachbeeinträchtigung auf (93 Prozent)

Der Schweregrad der geistigen Behinderung variierte von Person zu Person:

• 8 von 112 Personen wiesen eine leichte geistige Behinderung auf (7 Prozent)
• 31 von 112 Personen wiesen eine mittelschwere geistige Behinderung auf (28 Prozent)
• 73 von 112 Personen wiesen eine schwere geistige Behinderung auf (65 Prozent)

Die Sprachkenntnisse variierten von Person zu Person:

• 8 von 116 Personen standen in regelmäßigem Kontakt (7 Prozent)
• 16 von 116 Personen äußerten sich in einfachen Sätzen (14 Prozent)
• 31 von 116 Personen äußerten sich in wenigen Worten (27 Prozent)
• 61 von 116 Personen waren nonverbal (53 Prozent)

Verhalten

Personen mit dem RNU4-2-assoziierten Syndrom wiesen Verhaltensauffälligkeiten auf, wie beispielsweise autistische Merkmale, repetitiven Verhaltensweisen (stereotypem Verhalten) sowie Schlafstörungen. Menschen mit dem RNU4-2-assoziierten Syndrom waren fröhlich, freundlich und liebevoll. Die Familien berichteten von einer Vorliebe für Musik und Wasserspiele.

• 52 von 92 Personen hatten Autismus (57 Prozent)
• 70 von 90 Personen wiesen stereotypes Verhalten auf (78 Prozent)

Gehirn

Personen mit dem RNU4-2-assoziierten Syndrom litten unter Anfällen, darunter das Syndrom der infantilen epileptischen Spasmen, Fieberkrämpfe, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Absenzanfälle und fokale Anfälle. Das Alter bei Anfallsbeginn lag bei etwa 3 Jahren, wobei die Spanne des Anfallsbeginns von der Geburt bis zum 13. Lebensjahr reichte. Etwa 1 von 10 Betroffenen entwickelte therapieresistente Anfälle.

• 81 von 140 Personen erlitten Krampfanfälle (58 Prozent)

Die Häufigkeit der Anfälle variierte von Person zu Person:

• 4 von 56 Personen hatten täglich Anfälle (7 Prozent)
• 5 von 56 Personen hatten wöchentlich Anfälle (9 Prozent)
• 13 von 56 Personen hatten monatlich Anfälle (23 Prozent)
• 23 von 56 Personen hatten jährlich Krampfanfälle (41 Prozent)
• 11 von 56 Personen hatten weniger als einmal pro Jahr Anfälle (20 Prozent)

Personen mit einem RNU4-2-assoziierten Syndrom wiesen im Magnetresonanztomogramm (MRT) erkennbare Veränderungen im Gehirn, einen unterdurchschnittlichen Muskeltonus (Hypotonie) sowie einenunterdurchschnittliche Kopfgröße (Mikrozephalie).

• Bei 107 von 130 Personen wiesen im MRT im MRT (82 Prozent)
• 88 von 138 Personen wiesen eine Hypotonie auf (64 Prozent)
• 97 von 141 Personen wiesen eine Mikrozephalie auf (69 Prozent)

Herz

Einige Personen mit RNU4-2-assoziiertem Syndrom wiesen angeborene Herzfehler auf, wie beispielsweise einen Vorhofseptumdefekt, einen Ventrikelseptumdefekt, eine bikuspide Aortenklappe, eine Mitralklappeninsuffizienz und Herzrhythmusstörungen.

• 21 von 112 Personen wiesen angeborene Herzfehler auf (19 Prozent)

Sehen und Hören

Personen mit RNU4-2-assoziiertem Syndrom litten unter Sehstörungen, wie zum Beispiel Schielen (Strabismus) oder unkontrollierte, schnelle Augenbewegungen (Nystagmus). Einige hatten Hörprobleme.

• 70 von 124 Personen hatten Sehprobleme (57 Prozent)
• 37 von 124 Personen hatten ein Schielen (30 Prozent)
• 9 von 125 Personen wiesen einen Hörverlust auf (7 Prozent)

Ernährung und Magen-Darm-Trakt

Personen mit dem RNU4-2-assoziierten Syndrom litten unter Ernährungsproblemen, Gedeihstörungen und Verstopfung. Viele von ihnen hatten als Kinder und junge Erwachsene Probleme mit übermäßigem Speichelfluss.

• 80 von 125 Personen hatten Probleme bei der Nahrungsaufnahme (64 Prozent)
• 65 von 126 Personen wiesen eine Gedeihstörung auf (52 Prozent)
• 63 von 123 Personen hatten Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (51 Prozent)

Wachstum

Etwa jeder Dritte wies eine intrauterine Wachstumsverzögerung auf, und bei vielen Kindern, die innerhalb eines typischen Wachstumsbereichs geboren wurden, kam es im Laufe der Zeit zu einer Verlangsamung des Wachstums. Die Hälfte der Betroffenen wies eine geringe Körpergröße (Kleinwuchs) auf. Bei einigen Personen wurden eine geringe Knochendichte oder Stressfrakturen festgestellt.

• 72 von 140 Personen wiesen eine Kleinwüchsigkeit auf (51 Prozent)

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• DieSimons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu RNU4-2 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/rnu4-2