DYNC1H1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao DYNC1H1 provém de publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia Genético DYNC1H1 completo O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o DYNC1H1, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao DYNC1H1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com membros da família ou com seus provedores clínicos. A síndrome relacionada ao DYNC1H1 também é chamada de doença de Charcot-Marie-Tooth, displasia cortical complexa com outras malformações cerebrais ou atrofia muscular espinhal com predominância de membros inferiores .
Para este guia, usaremos o nome Síndrome relacionada ao DYNC1H1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O último relatório do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao DYNC1H1?
A síndrome relacionada ao DYNC1H1 ocorre quando há alterações no gene DYNC1H1.
Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.
Função-chave
O gene DYNC1H1 desempenha um papel fundamental na função básica da célula.
Sintomas
Os sintomas podem variar muito.
Como o gene DYNC1H1 é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DYNC1H1 têm:
- Problemas neuromusculares
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Convulsões
- Problemas oculares
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao DYNC1H1 têm diferentes tipos de alterações genéticas.
Isso pode afetar os sintomas que elas apresentam.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao DYNC1H1?
Até 2024, pelo menos 129 pessoas com a síndrome relacionada ao DYNC1H1 foram descritas em pesquisas médicas, enquanto pelo menos 187 pessoas com a síndrome relacionada ao DYNC1H1 foram identificadas na literatura médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao DYNC1H1 foi descrito em 2011.
Recursos de suporte
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- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo DYNC1H1 no Facebook
- Associação DYNC1H1 – Site
- Grupo de apoio às famílias com mutação do gene DYNC1H1 – Grupo no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – DYNC1H1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews sobre o DYNC1H1.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre o DYNC1H1, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o DYNC1H1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o DYNC1H1 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do DYNC1H1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma história de DYNC1H1 famílias. Clique aqui para compartilhar a história de sua família!
Relatórios trimestrais anteriores