DYNC1H1

De informatie voor deze samenvatting van DYNC1H1-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige DYNC1H1 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over DYNC1H1, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het DYNC1H1-gerelateerd syndroom of specialisten om te overwegen voor mensen met deze aandoening.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.
DYNC1H1-gerelateerd syndroom wordt ook wel Charcot-Marie-Tooth ziekte, Complexe corticale dysplasie met andere hersenafwijkingen of Spinale musculaire atrofie met predominantie van de onderste ledematen genoemd.

.
In deze handleiding gebruiken we de naam DYNC1H1-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het DYNC1H1-syndroom?

DYNC1H1-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het DYNC1H1-gen.
Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

Het DYNC1H1-gen speelt een sleutelrol in de basisfunctie van de cel.

Symptomen

Symptomen kunnen sterk variëren.
Omdat het DYNC1H1-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het DYNC1H1-gerelateerd syndroom:

  • Neuromusculaire problemen
  • Intellectuele beperking
  • Autisme
  • Aanvallen
  • Oogproblemen

Mensen met het DYNC1H1-gerelateerd syndroom hebben verschillende soorten genveranderingen.
Dit kan invloed hebben op welke symptomen ze hebben.

Hoeveel mensen hebben DYNC1H1-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn ten minste 129 mensen met DYNC1H1-gerelateerd syndroom beschreven in medisch onderzoek, terwijl ten minste 187 mensen met DYNC1H1-gerelateerd syndroom zijn geïdentificeerd in de medische literatuur. Het eerste geval van DYNC1H1-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2011.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor
DYNC1H1
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen over DYNC1H1, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over DYNC1H1 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed zoekactie naar DYNC1H1 artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van DYNC1H1 door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van
DYNC1H1
 gezinnen.
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen