ACTB

Abaixo está um resumo do gene ACTB observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter ou síndrome BWCFF?

A síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter ou síndrome BWCFF ocorre quando há alterações no gene ACTB ou no gene ACTG1. Essas alterações podem fazer com que esses genes não funcionem como deveriam.

Função-chave

Os genes ACTB e ACTG1 são importantes para muitas funções celulares. Isso inclui o movimento e a divisão das células à medida que o corpo se desenvolve.

Sintomas

As pessoas que têm a síndrome BWCFF podem ter dificuldades para desenvolver habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. Eles podem agir de forma diferente ou interagir com os outros de forma diferente.

As pessoas que têm a síndrome BWCFF apresentam algumas dessas características, mas não todas:

  • Mudanças nas características faciais
  • Deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento
  • Problemas na formação do olho, também chamados de coloboma
  • Alterações na estrutura cerebral
  • Perda auditiva
  • Fraqueza muscular e diminuição do tamanho de certos músculos

As pessoas que têm a síndrome relacionada à BWCFF têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome BWCFF geralmente têm uma aparência diferente das outras. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Diferenças nas características faciais, incluindo maior distância entre os olhos, nariz largo, sulcos no centro da testa, pálpebras caídas e sobrancelhas muito arqueadas.
  • Problemas na formação do olho, também chamados de coloboma.
  • Fraqueza muscular e diminuição do tamanho de certos músculos.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à BWCFF?

A partir de 2022, cerca de 100 pessoas no mundo com a síndrome cerebrofrontofacial de Baraitser-Winter foram descritas em pesquisas médicas.

Saiba mais sobre o
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 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews para ACTB.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos sobre o ACTB, mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o ACTB são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o ACTB pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do ACTB participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história da
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