16p11.2 Suppression

Vous trouverez ci-dessous un résumé du syndrome de délétion 16p11.2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la délétion du gène 16p11.2

Le Guide des gènes en ligne contient de plus amples informations sur la délétion 16p11.2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la délétion 16p11.2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

 

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Qu’est-ce que le syndrome de délétion 16p11.2?

Le syndrome de délétion 16p11.2 survient lorsqu’il manque à une personne un morceau du chromosome 16, l’un des 46 chromosomes de l’organisme. Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes. La pièce manquante peut affecter l’apprentissage et le développement du corps.

Rôle clé

Les gènes de la région 16p11.2 sont importants pour le développement et le fonctionnement du cerveau.

Symptômes

La région 16p11.2 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de délétion du gène 16p11.2 sont atteintes :

  • Retard de développement
  • Problèmes de comportement
  • Difficultés motrices de la parole et du langage
  • Obésité
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Crises d’épilepsie
  • Difficultés de coordination motrice

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de délétion 16p11.2?

En 2024, au moins 230 personnes atteintes d’une délétion du gène syndrome de délétion 16p11.2 ont été identifiées dans une clinique médicale.

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Ressources de soutien

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Résumé de l’information

Téléchargez ici un bref résumé de la variante du nombre de copies du gène 16p11.2.

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Guide

Télécharger une copie du Simons Searchlight 16p11.2 ici.

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Information génétique

Quels sont les gènes impliqués dans une délétion typique de 16p11.2? Les gènes énumérés ci-dessous sont absents dans une délétion typique. Certaines délétions peuvent concerner plus de gènes que ceux énumérés ici. D’autres suppressions peuvent être moins nombreuses. Les informations ci-dessous ont pour but de vous donner un aperçu général de la façon dont nous concevons les gènes et des problèmes qui peuvent survenir lorsqu’un gène est absent (en raison d’une délétion). Si vous avez des questions spécifiques sur votre délétion, vous pouvez toujours interroger votre conseiller génétique sur les gènes de votre délétion.

  • SPN – Joue un rôle important dans la fonction immunitaire.
  • QPRT – Impliqué dans certaines maladies neurodégénératives.
  • KIF22 – Joue un rôle essentiel dans la reproduction correcte de l’ADN.
  • MAZ – Essentiel pour la reproduction correcte de l’ADN.
  • PRRT2 – Joue un rôle important dans le développement précoce du cerveau.
  • MVP – Pourrait jouer un rôle dans la façon dont l’organisme métabolise les médicaments et interagir avec le gène PTEN .
  • CDIPT – Joue un rôle essentiel dans la transmission des messages au sein des cellules et entre celles-ci.
  • KCTD13 – Joue un rôle important dans la reproduction correcte de l’ADN ; pourrait être impliqué dans des troubles musculaires.
  • TAOK2 – Joue un rôle essentiel dans la transmission de messages au sein des cellules et entre celles-ci.
  • HIRIP3 – Joue un rôle important dans le remodelage de la chromatine, qui prépare l’ADN à être utilisé, lu ou copié.
  • FAM57B – Pourrait jouer un rôle dans la formation des cellules adipeuses.
  • ALDOA – Provoque la maladie de stockage du glycogène de type XII. Les personnes présentant des délétions ne sont souvent pas atteintes de la maladie, mais en sont porteuses.
  • PPP4C – Joue un rôle essentiel dans la réparation de l’ADN qui présente des erreurs au fil du temps.
  • TBX6 – Peut entraîner des anomalies dans certaines cellules précurseurs des muscles squelettiques et pourrait être lié à des anomalies au niveau des vertèbres.
  • YPEL3 – Joue un rôle essentiel dans la reproduction correcte de l’ADN.
  • MAPK3 – Joue un rôle essentiel dans la transmission des informations visuelles de l’œil au cerveau.
  • CORO1A – Joue un rôle important dans le maintien d’un système immunitaire sain.
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour les délétions du gène 16p11.2.

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche consacrés à la délétion 16p11.2. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles concernant la délétion 16p11.2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants présentant une mutation de ce gène, nous espérons que cette liste de ressources et d’informations s’étoffera. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à la délétion 16p11.2 en cliquant ici.

  • Le rôle des profils cognitifs, comportementaux et moteurs des parents dans la variabilité clinique chez les personnes présentant des délétions du chromosome 16p11.2 Article de recherche original d’Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014). Lire le résumé ici et le Simons Searchlight ici.
  • Contribution de mGluR5 à la pathophysiologie dans un modèle murin de microdélétion du chromosome 16p11.2 humain Article de recherche original de Di Tian et al. (2015). Lire le résumé ici et le Simons Searchlight ici.
  • Opposing brain differences in 16p11.2 deletion and duplication carriers Article de recherche original par A.Y. Qerishi et al. (2014). Lire le résumé ici et le Simons Searchlight ici.
  • La délétion et la duplication de 16p11.2 sont associées à des effets opposés sur l’amplitude du potentiel évoqué visuel Article de recherche original de J.J. LeBlanc et C.A. Nelson (2016). Lire le résumé ici et le Simons Searchlight ici.
  • Articles de recherche supplémentaires :
    • Hanson et al. (2014) Examine 85 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2 par rapport à 153 personnes ne présentant pas cette délétion. Les chercheurs ont constaté une fréquence plus élevée de troubles psychiatriques et de troubles du développement chez les personnes présentant la délétion 16p11.2.
    • Zufferey et al. (2012) Décrit la plus grande étude réalisée à ce jour sur des personnes présentant des délétions du gène 16p11.2. L’étude est le fruit d’une collaboration entre le Simons Searchlight et le groupe de recherche européen.
    • Shen et al. (2011) présente un exemple de la variété des caractéristiques qui peuvent être observées avec les délétions 16p11.2 en décrivant deux frères et leur père qui ont la délétion.
    • Rosenfeld et al. (2010) Suggère la variété des caractéristiques que l’on peut observer chez les personnes présentant une délétion du gène 16p11.2. L’étude résume les caractéristiques de 18 personnes présentant des délétions et indique dans 22 familles si la délétion a été héritée ou non.
    • Fernandez et al. (2010) Description détaillée de cinq personnes présentant une délétion du gène 16p11.2.
    • Hanson et al. (2010) Décrit les caractéristiques les plus courantes chez 21 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2. Présente également les résultats d’une évaluation de l’apprentissage, du comportement et de l’interaction sociale de 11 personnes porteuses de délétions.
    • Sampson et al. (2010) Décrit trois personnes présentant des délétions du gène 16p11.2 et des malformations congénitales touchant les reins, le côlon ou les deux.
    • Schaaf et al. (2010) Examine un lien possible entre les délétions 16p11.2 et les kystes de la moelle épinière (syringomyélie).
    • Shinawi et al. (2010) résume les caractéristiques de 17 personnes présentant une délétion du gène 16p11.2. Les caractéristiques les plus courantes sont les retards de langage, les problèmes d’alimentation et les troubles du comportement.
    • Walters et al. (2010) résume les résultats de trois études qui ont établi un lien entre les délétions du gène 16p11.2 et l’obésité.
    • Bijlsma et al. (2009) Présente les caractéristiques générales de 14 personnes présentant des délétions du gène 16p11.2. Indique également, lorsqu’il est connu, si la délétion a été héritée ou non.
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Possibilités de recherche

Simons Searchlight Aidez l’équipe de Simons Searchlight à mieux comprendre les délétions du locus 16p11.2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Témoignages de familles touchées par une délétion du locus 16p11.2:

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