Delezione 16p11.2

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione 16p11.2 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene della delezione 16p11.2

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 16p11.2, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 16p11.2 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

 

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Cos’è la sindrome da delezione 16p11.2?

La sindrome da delezione 16p11.2 si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

Ruolo chiave

I geni della regione 16p11.2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.

Sintomi

Poiché la regione 16p11.2 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome da delezione 16p11.2 presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Problemi comportamentali
  • Difficoltà motorie e linguistiche
  • Obesità
  • Autismo o caratteristiche dell’autismo
  • Convulsioni
  • Problemi di coordinazione motoria

Quante persone hanno la sindrome da delezione 16p11.2?

A partire dal 2024, almeno 230 persone con delezione 16p11.2 sono state identificate in una clinica medica.

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Risorse di supporto

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Riepilogo delle informazioni

Scarica qui una breve sintesi della variante del numero di copie 16p11.2.

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Guida

Scarica una copia del Simons Searchlight 16p11.2 Guida alla cancellazione qui.

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Informazioni genetiche

Quali geni sono coinvolti in una tipica delezione 16p11.2? I geni elencati di seguito mancano in una tipica delezione. Alcune delezioni possono coinvolgere più geni di quelli qui elencati. Altre cancellazioni possono essere meno numerose. Le informazioni che seguono hanno lo scopo di fornire una panoramica generale su come pensiamo ai geni e sui problemi che possono verificarsi quando un gene manca (a causa di una delezione). Se avete domande specifiche sulla vostra delezione, potete sempre chiedere al vostro consulente genetico informazioni sui geni della vostra delezione.

  • SPN – Importante per la funzione immunitaria.
  • QPRT – È coinvolto in alcune malattie neurodegenerative.
  • KIF22 – È importante per la corretta replicazione del DNA.
  • MAZ – È importante per copiare correttamente il DNA.
  • PRRT2 – Fondamentale per lo sviluppo precoce del cervello.
  • MVP – Potrebbe essere coinvolto nel modo in cui il corpo metabolizza i farmaci e interagisce con il gene PTEN .
  • CDIPT – È fondamentale per trasmettere messaggi all’interno delle cellule e tra una cellula e l’altra.
  • KCTD13 – È importante per la corretta replicazione del DNA; potrebbe essere coinvolto in problemi muscolari.
  • TAOK2 – È importante per la trasmissione dei messaggi all’interno delle cellule e tra una cellula e l’altra.
  • HIRIP3 – È importante nel rimodellamento della cromatina, che prepara il DNA per essere utilizzato, letto o copiato.
  • FAM57B – Potrebbe essere coinvolto nella formazione delle cellule adipose.
  • ALDOA – Provoca la malattia da accumulo di glicogeno di tipo XII. Chi ha delle delezioni spesso non ha la malattia, ma ne è portatore.
  • PPP4C – È importante per riparare il DNA che, col tempo, presenta degli errori.
  • TBX6 – Potrebbe causare anomalie in alcune delle prime cellule che danno origine al muscolo scheletrico e potrebbe essere collegato a differenze a livello delle vertebre.
  • YPEL3 – È importante per la corretta replicazione del DNA.
  • MAPK3 – È importante per trasmettere i segnali visivi dall’occhio al cervello.
  • CORO1A – Fondamentale per mantenere un sistema immunitario sano.
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Consultate le GeneReviews per le delezioni 16p11.2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulla delezione 16p11.2. Speriamo che queste informazioni ti siano utili. Le informazioni disponibili sulla delezione 16p11.2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH) che raccoglie articoli di ricerca sia medica che scientifica. Puoi effettuare una ricerca su PubMed per gli articoli relativi alla delezione 16p11.2 qui.

  • Il ruolo dei profili cognitivi, comportamentali e motori dei genitori nella variabilità clinica degli individui con delezioni del cromosoma 16p11.2 Articolo di ricerca originale di Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
  • Contributo di mGluR5 alla fisiopatologia in un modello murino di microdelezione del cromosoma umano 16p11.2 Articolo di ricerca originale di Di Tian et al. (2015). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
  • Differenze cerebrali opposte nei portatori di delezione e duplicazione 16p11.2 Articolo originale di A.Y. Qerishi et al. (2014). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
  • La delezione e la duplicazione di 16p11.2 sono associate a effetti opposti sull’ampiezza del potenziale evocato visivo Articolo di ricerca originale di J.J. LeBlanc e C.A. Nelson (2016). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
  • Ulteriori articoli di ricerca:
    • Hanson et al. (2014) Discute 85 persone con delezione 16p11.2 rispetto a 153 individui senza delezione. I ricercatori hanno riscontrato una maggiore frequenza di disturbi psichiatrici e dello sviluppo nelle persone con la delezione 16p11.2.
    • Zufferey et al. (2012) Descrive il più ampio studio condotto finora su persone con delezioni 16p11.2. Lo studio è nato dalla collaborazione tra il Simons Searchlight e il gruppo di ricerca europeo.
    • Shen et al. (2011) presentano un esempio della varietà di caratteristiche che possono essere osservate con le delezioni 16p11.2 descrivendo due fratelli e il loro padre che presentano la delezione.
    • Rosenfeld et al. (2010) Suggerisce la varietà di caratteristiche che si possono osservare nelle persone con delezioni 16p11.2. Lo studio riassume le caratteristiche di 18 persone con delezioni e rileva in 22 famiglie se la delezione è stata ereditata o meno.
    • Fernandez et al. (2010) Descrizioni dettagliate di cinque persone con delezioni 16p11.2.
    • Hanson et al. (2010) Descrive le caratteristiche più comuni in 21 persone con delezioni 16p11.2. Fornisce anche i risultati di una valutazione dell’apprendimento, del comportamento e dell’interazione sociale di 11 persone con delezioni.
    • Sampson et al. (2010) Descrive tre persone con delezioni 16p11.2 e difetti alla nascita che coinvolgono il rene, il colon o entrambi.
    • Schaaf et al. (2010) Discute un possibile legame tra le delezioni 16p11.2 e le cisti del midollo spinale (siringomielia).
    • Shinawi et al. (2010) Riassume le caratteristiche di 17 persone con delezioni di 16p11.2. Le caratteristiche più comuni erano il ritardo nel parlare, i problemi di alimentazione e i problemi di comportamento.
    • Walters et al. (2010) Riassume i risultati di tre studi che hanno trovato un legame tra le delezioni 16p11.2 e l’obesità.
    • Bijlsma et al. (2009) Fornisce le caratteristiche complessive di 14 persone con delezioni 16p11.2. Indica anche, se noto, se la cancellazione è stata ereditata o meno.
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Opportunità di ricerca

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Storie di famiglia

Storie delle famiglie con delezione 16p11.2:

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