Deleção de 16p11.2

Abaixo está um resumo da síndrome de deleção 16p11.2 observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a deleção 16p11.2, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à deleção 16p11.2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

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O que é a síndrome de deleção 16p11.2?

A síndrome de deleção 16p11.2 ocorre quando uma pessoa não tem um pedaço do cromossomo 16, um dos 46 cromossomos do corpo. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. A peça que falta pode afetar o aprendizado e o desenvolvimento do corpo.

Função-chave

Os genes da região 16p11.2 são importantes para o desenvolvimento e a função do cérebro.

Sintomas

Como a região 16p11.2 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome da deleção 16p11.2 têm:

Atraso no desenvolvimento
Problemas comportamentais
Dificuldades motoras de fala e linguagem
Obesidade
Autismo ou características de autismo
Convulsões
Desafios de coordenação motora

Quantas pessoas têm a síndrome de deleção 16p11.2?

Até 2024, pelo menos 230 pessoas com deleção 16p11.2 foram identificadas em uma clínica médica.

Recursos de suporte

ComunidadeSimons Searchlight– Grupo do Facebook sobre a deleção 16p11.2
Base genética do 16p11.2 – https://16pfoundation.org/
Único – Guia de exclusão de 16p11.2
Divulgação de distúrbios crom ossômicos – Folheto sobre a deleção 16p11.2
Gene SFARI – Deleção em 16p11.2

Resumo das informações

Faça o download de um breve resumo da variante do número de cópias 16p11.2 aqui.

Guia

Faça o download de uma cópia do Simons Searchlight 16p11.2 Deletion Guidebook aqui.

Informações genéticas

Quais genes estão envolvidos em uma deleção típica do 16p11.2? Os genes listados abaixo estão ausentes em uma deleção típica. Algumas deleções podem envolver mais genes do que os listados aqui. Outras exclusões podem incluir menos. As informações abaixo têm o objetivo de fornecer uma visão geral de como pensamos sobre os genes e os problemas resultantes que podem ocorrer quando um gene está ausente (devido a uma deleção). Se tiver perguntas específicas sobre a sua deleção, você sempre pode perguntar ao seu conselheiro genético sobre os genes da sua deleção.

SPN – Importante para o funcionamento do sistema imunológico.
QPRT – Está envolvido em algumas doenças neurodegenerativas.
KIF22 – É importante para a cópia correta do DNA.
MAZ – É importante para copiar o DNA corretamente.
PRRT2 – Importante para o desenvolvimento inicial do cérebro.
MVP – Pode estar envolvido na forma como o corpo metaboliza medicamentos e interage com o gene PTEN .
CDIPT – É importante para a transmissão de mensagens dentro das células e entre elas.
KCTD13 – É importante para a replicação correta do DNA; pode estar envolvido em problemas musculares.
TAOK2 – É importante para a transmissão de mensagens dentro das células e entre elas.
HIRIP3 – É importante na remodelação da cromatina, que prepara o DNA para ser usado, lido ou copiado.
FAM57B – Pode estar envolvido na formação de células adiposas.
ALDOA – Causa a doença de armazenamento de glicogênio tipo XII. As pessoas com deleções geralmente não têm a doença, mas são portadoras dela.
PPP4C – É importante para reparar o DNA que acumula erros com o tempo.
TBX6 – Pode causar erros em algumas células iniciais que formam o músculo esquelético e pode estar relacionado a diferenças nas vértebras.
YPEL3 – É importante para a cópia correta do DNA.
MAPK3 – É importante para transmitir informações visuais do olho para o cérebro.
CORO1A – É importante para manter um sistema imunológico saudável.

GeneReviews

O GeneReviews é um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Dê uma olhada no GeneReviews sobre as deleções 16p11.2.

Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos alguns artigos científicos sobre a deleção 16p11.2. Esperamos que essas informações sejam úteis pra você. As informações disponíveis sobre a deleção 16p11.2 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que apresentam uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito do Instituto Nacional de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a deleção 16p11.2 aqui.

O papel dos perfis cognitivo, comportamental e motor dos pais na variabilidade clínica em indivíduos com deleções do cromossomo 16p11.2 Artigo de pesquisa original de Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
Contribuição do mGluR5 para a fisiopatologia em um modelo de camundongo com microdeleção do cromossomo humano 16p11.2 Artigo de pesquisa original de Di Tian et al. (2015). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
Diferenças cerebrais opostas em portadores de deleção e duplicação 16p11.2 Artigo de pesquisa original de A.Y. Qerishi et al. (2014). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
A deleção e a duplicação de 16p11.2 estão associadas a efeitos opostos na amplitude do potencial evocado visual Artigo de pesquisa original de J.J. LeBlanc e C.A. Nelson (2016). Leia o resumo aqui e o Simons Searchlight aqui.
Artigos de pesquisa adicionais:
- Hanson et al. (2014) Discute 85 pessoas com a deleção 16p11.2 em comparação com 153 indivíduos sem a deleção. Os pesquisadores descobriram que havia uma frequência maior de distúrbios psiquiátricos e de desenvolvimento em pessoas com a deleção 16p11.2.
- Zufferey et al. (2012) Descreve o maior estudo até o momento sobre pessoas com deleções 16p11.2. O estudo foi uma colaboração entre a Simons Searchlight e o grupo de pesquisa europeu.
- Shen et al. (2011) apresenta um exemplo da variedade de características que podem ser observadas nas deleções 16p11.2, descrevendo dois irmãos e seu pai que têm a deleção.
- Rosenfeld et al. (2010) Sugere a variedade de características que podem ser observadas em pessoas com deleções 16p11.2. O estudo resume as características de 18 pessoas com deleções e observa em 22 famílias se a deleção foi herdada ou não.
- Fernandez et al. (2010) Descrições detalhadas de cinco pessoas com deleções 16p11.2.
- Hanson et al. (2010) Descreve as características mais comuns em 21 pessoas com deleções 16p11.2. Também apresenta os resultados de uma avaliação de aprendizado, comportamento e interação social de 11 pessoas com deleções.
- Sampson et al. (2010) Descreve três pessoas com deleções 16p11.2 e defeitos congênitos envolvendo o rim, o cólon ou ambos.
- Schaaf et al. (2010) Discute uma possível ligação entre as deleções 16p11.2 e os cistos na medula espinhal (siringomielia).
- Shinawi et al. (2010) Resume as características de 17 pessoas com deleções 16p11.2. As características mais comuns incluíam atraso na fala, problemas de alimentação e problemas de comportamento.
- Walters et al. (2010) Resume os resultados de três estudos que encontraram uma ligação entre as deleções 16p11.2 e a obesidade.
- Bijlsma et al. (2009) Apresenta as características gerais de 14 pessoas com deleções 16p11.2. Também informa, quando conhecido, se a exclusão foi herdada ou não.

Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as deleções no alelo 16p11.2 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Histórias de família

Histórias de famílias com deleção 16p11.2:

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