16p11.2 duplicatie

De informatie voor deze samenvatting van 16p11.2 duplicatie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 16p11.2 duplicatie-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 16p11.2 duplicatie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 16p11.2 duplicatie of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 16p11.2 duplicatiesyndroom?

Het 16p11.2 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 16 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

Genen in de regio 16p11.2 zijn belangrijk voor de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen

Omdat genen in de 16p11.2 regio belangrijk zijn voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het 16p11.2 duplicatie syndroom:

  • Autisme
  • Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking
  • Constipatie
  • Lage spierspanning
  • Angst

Hoeveel mensen hebben het 16p11.2 duplicatiesyndroom?

Vanaf 2024 zijn er ten minste 153 mensen met het 16p11.2 duplicatie syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

+

Info samenvatting

Download hier een korte samenvatting van de 16p11.2 kopiegetalvariant.

+

Handleiding

Download een exemplaar van de Simons Zoeklicht 16p11.2 Duplication Guidebook hier.

+

Genetische informatie

Welke genen spelen een rol bij een typische 16p11.2-duplicatie? Bij een typische duplicatie heeft iemand een extra kopie van de hieronder genoemde genen. Bij sommige duplicaties kunnen meer genen betrokken zijn dan hier worden genoemd. Andere duplicaties kunnen er minder bevatten. De onderstaande informatie is bedoeld om u een overzicht te geven van hoe wij denken over genen en de problemen die kunnen ontstaan wanneer een duplicatie ervoor zorgt dat er extra genetische informatie aanwezig is. Als u vragen heeft over uw duplicatie, kunt u altijd uw genetisch consulent vragen naar de genen in uw duplicatie.

  • SPN – Belangrijk voor de immuunfunctie.
  • QPRT – Speelt een rol bij bepaalde neurodegeneratieve aandoeningen.
  • KIF22 – Belangrijk voor de correcte kopieerprocessen van DNA.
  • MAZ – Belangrijk voor het correct kopiëren van DNA.
  • PRRT2 – Belangrijk voor de vroege ontwikkeling van de hersenen.
  • MVP – Speelt mogelijk een rol bij de manier waarop het lichaam geneesmiddelen afbreekt; staat in wisselwerking met het PTEN- -gen.
  • CDIPT – Belangrijk voor het doorgeven van berichten binnen en tussen cellen.
  • KCTD13 – Belangrijk voor de correcte replicatie van DNA; kan verband houden met spierproblemen.
  • TAOK2 – Speelt een belangrijke rol bij het doorgeven van signalen binnen en tussen cellen.
  • HIRIP3 – Speelt een belangrijke rol bij de hermodellering van chromatine, waardoor het DNA wordt voorbereid voor gebruik, aflezing of replicatie.
  • FAM57B – Speelt mogelijk een rol bij de vorming van vetcellen.
  • ALDOA – Veroorzaakt glycogeenstapelingsziekte type XII. Mensen met duplicaties hebben de ziekte vaak niet, maar zijn er wel drager van.
  • PPP4C – Speelt een belangrijke rol bij het herstellen van fouten in het DNA die in de loop van de tijd ontstaan.
  • YPEL3 – Belangrijk voor het correct kopiëren van DNA.
  • MAPK3 – Belangrijk voor het doorgeven van visuele signalen van het oog naar de hersenen.
  • CORO1A – Belangrijk voor het behoud van een gezond immuunsysteem.
+

GeneReviews

Genevaluaties zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. 16p11.2 duplicatie wordt in de GeneReviews hieronder genoemd als een genetisch gerelateerde aandoening. Bekijk de GeneReview voor 16p11.2 Deletie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over de 16p11.2-duplicatie voor u samengevat. We hopen dat u deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over de 16p11.2-duplicatie is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met een verandering in dit gen, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Deze bevat een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over de 16p11.2-duplicatie vindt u hier.

  • Het bepalen van het effect van 16p11.2 duplicatie op cognitie, gedrag en medische comorbiditeiten Oorspronkelijk onderzoeksartikel door Debra D’Angelo et al. (2015). Lees de samenvatting hier en de Simons Zoeklicht samenvatting hier.
  • Tegengestelde hersenverschillen in 16p11.2 deletie- en duplicatiedragers Oorspronkelijk onderzoeksartikel door A.Y. Qerishi et al. (2014). Lees de samenvatting hier en de Simons Zoeklicht samenvatting hier.
  • Deletie en duplicatie van 16p11.2 zijn geassocieerd met tegengestelde effecten op visuele evoked potential amplitude Oorspronkelijk onderzoeksartikel door J.J. LeBlanc en C.A. Nelson (2016). Lees de samenvatting hier en de Simons Zoeklicht samenvatting hier.
  • Aanvullende onderzoeksartikelen:
    • Bedoyan et al. (2010) beschrijft in detail een kind met een aanvalsstoornis die ook een 16p11.2 duplicatie heeft.
    • Fernandez et al. (2010) Gedetailleerde beschrijving van drie mensen met 16p11.2 duplicaties.
    • Rosenfeld et al. (2010) Beschrijft gemeenschappelijke kenmerken bij 10 mensen met 16p11.2 duplicaties. Geeft ook aan of de duplicaties wel of niet erfelijk waren en welke kenmerken werden gezien bij ouders die een duplicatie doorgaven aan hun kind.
    • Schaaf et al. (2010) Onderzoekt een mogelijk verband tussen 16p11.2 duplicaties en ruggenmergcysten (syringomyelia).
    • Shinawi et al. (2010) Bespreekt kenmerken die vaak voorkomen bij 10 mensen met een 16p11.2 duplicatie en geeft aan of de duplicatie van een ouder is geërfd.
    • McCarthy et al. (2009) Vat de resultaten samen van een onderzoek waarin een verhoogd risico op schizofrenie werd gevonden bij mensen met 16p11.2 duplicaties. Beschrijft ook andere kenmerken van deze mensen.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Searchlight Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over 16p11.2-duplicaties door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kunt u meer informatie vinden over het project en u aanmelden.

+

Familieverhalen

Verhalen uit de 16p11.2-duplicatiefamilies:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen