PACS1

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PACS1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o PACS1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada ao PACS1 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

Síndrome relacionada ao PACS1 também é chamada de síndrome de Schuurs-Hoeijmakers ou doença neurológica relacionada ao PACS1. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao PACS1 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O mais recente relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a sua comunidade genética e apresenta as principais percepções da pesquisa Vineland-3. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa .

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao PACS1?

A síndrome relacionada ao PACS1 ocorre quando há alterações no gene PACS1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene PACS1 desempenha um papel importante na movimentação de proteínas para outras células onde elas são necessárias, e é essencial para o desenvolvimento no útero.

Sintomas

Como o gene PACS1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PACS1 têm:

  • Atraso de linguagem
  • Deficiência intelectual
  • Problemas cardíacos
  • Dificuldade de alimentação e constipação
  • Tônus muscular baixo
  • Convulsões
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Problemas de comportamento
  • Características do autismo
  • Episódios de riso
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
  • Testículos não descidos em homens

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PACS1? relacionada ao PACS1?

A partir de 2025, mais de 60 pessoas com PACS1-foram identificadas em pesquisas médicas.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. Confira os GeneReviews de PACS1.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene PACS1. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o PACS1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do PACS1 pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Mutações recorrentes de novo no PACS1 causam migração defeituosa da crista neural craniana e definem uma síndrome de deficiência intelectual reconhecível Artigo de pesquisa original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Expandindo o fenótipo de uma variante recorrente de novo no PACS1 que causa deficiência intelectual Artigo de pesquisa original de D. Gadzicki et al. (2015). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Clinical delineation of the PACS1-related syndrome-Report on 19 patients Artigo de pesquisa original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Associação da variante missense p.Arg203Trp no PACS1 como causa de deficiência intelectual e convulsões Artigo de pesquisa original de D. Stern et al. (2017). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PACS1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

 

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de
PACS1
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Relatórios trimestrais anteriores