Duplicazione 16p11.2

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da duplicazione 16p11.2 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla duplicazione 16p11.2, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e sviluppo legati alla duplicazione 16p11.2 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

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Cos’è la sindrome da duplicazione 16p11.2?

La sindrome da duplicazione 16p11.2 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Ruolo chiave

I geni della regione 16p11.2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello.

Sintomi

Poiché i geni della regione 16p11.2 sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome da duplicazione 16p11.2 hanno:

  • L’autismo
  • Ritardo nello sviluppo o disabilità intellettiva
  • Costipazione
  • Basso tono muscolare
  • Ansia

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 16p11.2?

A partire dal 2024, almeno 153 persone affette da La sindrome daduplicazione 16p11.2 è stata identificata in una clinica medica.

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Risorse di supporto

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Riepilogo delle informazioni

Scarica qui una breve sintesi della variante del numero di copie 16p11.2.

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Guida

Scarica una copia del Simons Searchlight 16p11.2 Guida alla duplicazione .

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Informazioni genetiche

Quali geni sono coinvolti in una tipica duplicazione 16p11.2? In una duplicazione tipica, una persona avrà una copia in più dei geni elencati qui sotto. Alcune duplicazioni possono coinvolgere più geni di quelli elencati qui. Altre duplicazioni potrebbero includerne di meno. Le informazioni qui sotto hanno lo scopo di darti una panoramica su come consideriamo i geni e sui problemi che possono insorgere quando una duplicazione causa la presenza di informazioni genetiche in eccesso. Se hai domande sulla tua duplicazione, puoi sempre chiedere al tuo consulente genetico informazioni sui geni coinvolti nella tua duplicazione.

  • SPN – Importante per la funzione immunitaria.
  • QPRT – È coinvolto in alcune malattie neurodegenerative.
  • KIF22 – È importante per la corretta replicazione del DNA.
  • MAZ – È importante per copiare correttamente il DNA.
  • PRRT2 – Fondamentale per lo sviluppo precoce del cervello.
  • MVP – Potrebbe avere un ruolo nel modo in cui il corpo metabolizza i farmaci; interagisce con il gene PTEN .
  • CDIPT – È fondamentale per trasmettere messaggi all’interno delle cellule e tra una cellula e l’altra.
  • KCTD13 – Importante per la corretta replicazione del DNA; potrebbe essere collegato a problemi muscolari.
  • TAOK2 – È importante per la trasmissione dei messaggi all’interno delle cellule e tra una cellula e l’altra.
  • HIRIP3 – È importante nel rimodellamento della cromatina, che prepara il DNA per essere utilizzato, letto o copiato.
  • FAM57B – Potrebbe essere coinvolto nella formazione delle cellule adipose.
  • ALDOA – Provoca la malattia da accumulo di glicogeno di tipo XII. Chi presenta duplicazioni spesso non ha la malattia, ma ne è portatore.
  • PPP4C – È importante per correggere gli errori nel DNA che si accumulano nel tempo.
  • YPEL3 – È importante per la corretta replicazione del DNA.
  • MAPK3 – È importante per trasmettere i segnali visivi dall’occhio al cervello.
  • CORO1A – Fondamentale per mantenere il sistema immunitario in salute.
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GeneReviews

Le revisioni geniche sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. La duplicazione 16p11.2 è menzionata nelle GeneReviews di seguito come un disturbo geneticamente correlato. Consultate il GeneReview per la delezione 16p11.2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulla duplicazione 16p11.2. Speriamo che queste informazioni ti siano utili. Le informazioni disponibili sulla duplicazione 16p11.2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH) che raccoglie articoli di ricerca sia medica che scientifica. Puoi effettuare una ricerca su PubMed per gli articoli sulla duplicazione 16p11.2 qui.

  • Definire l’effetto della duplicazione 16p11.2 su cognizione, comportamento e comorbidità mediche Articolo di ricerca originale di Debra D’Angelo et al. (2015). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
  • Differenze cerebrali opposte nei portatori di delezione e duplicazione 16p11.2 Articolo originale di A.Y. Qerishi et al. (2014). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
  • La delezione e la duplicazione di 16p11.2 sono associate a effetti opposti sull’ampiezza del potenziale evocato visivo Articolo di ricerca originale di J.J. LeBlanc e C.A. Nelson (2016). Leggi qui l’abstract e il Simons Searchlight qui.
  • Ulteriori articoli di ricerca:
    • Bedoyan et al. (2010) Descrivono in dettaglio un bambino con un disturbo convulsivo che presenta anche una duplicazione di 16p11.2.
    • Fernandez et al. (2010) Descrizione dettagliata di tre persone con duplicazioni 16p11.2.
    • Rosenfeld et al. (2010) Descrive le caratteristiche comuni di 10 persone con duplicazioni di 16p11.2. Indica anche se le duplicazioni sono state ereditate o meno e quali caratteristiche sono state riscontrate nei genitori che hanno trasmesso una duplicazione ai figli.
    • Schaaf et al. (2010) Esamina un possibile legame tra le duplicazioni 16p11.2 e le cisti del midollo spinale (siringomielia).
    • Shinawi et al. (2010) Discute le caratteristiche comunemente riscontrate in 10 persone con duplicazioni 16p11.2, oltre a indicare se la duplicazione è stata ereditata da un genitore.
    • McCarthy et al. (2009) Riassume i risultati di uno studio che ha riscontrato un aumento del rischio di schizofrenia nelle persone con duplicazioni 16p11.2. Descrive anche altre caratteristiche riscontrate in queste persone.
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Opportunità di ricerca

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Storie di famiglia

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