KMT5B
La información de este resumen de Síndrome relacionado con KMT5B procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el KMT5B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KMT5B o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con KMT5B también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 51. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con KMT5B para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con KMT5B?
El síndrome relacionado con KMT5B se produce cuando hay cambios en el gen KMT5B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KMT5B desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Síntomas
Dado que el gen KMT5B es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KMT5B lo tienen:
- Discapacidad intelectual
- Retraso global del desarrollo
- Autismo
- Retraso del habla
- Convulsiones
- Tono muscular inferior a la media
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KMT5B?
Hasta 2024, se han descrito en la investigación médica al menos 59 personas con síndrome relacionado con KMT5B. El primer caso de síndrome relacionado con KMT5B se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de KMT5B
- NDD GeneHub – KMT5B
- Página webdel gen KMT5Bde SFARI
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Todavía no hay comentarios sobre KMT5B.
Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el KMT5B, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información que hay sobre el KMT5B es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de más datos. A medida que aprendamos más de los niños que tienen una mutación en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre KMT5B. También puedes visitar la página web SFARI Gene de la Fundación Simonspara consultar información destinada a investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del gen KMT5B participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
Historias de familias KMT5B:
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