PPP2R5D

La información de este resumen de Síndrome relacionado con PPP2R5D procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre el síndrome relacionado con la PPP2R5D, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con la PPP2R5D o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con la PPP2R5D también se denomina trastorno del neurodesarrollo relacionado con la PPP2R5D o síndrome de Jordan. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con la PPP2R5D para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con la PPP2R5D?

El síndrome relacionado con la PPP2R5D se produce cuando hay cambios en el gen PPP2R5D. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen PPP2R5D desempeña un papel importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales.

Síntomas

Dado que el gen PPP2R5D es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con PPP2R5D lo tienen:

  • Autismo
  • Discapacidad intelectual
  • Epilepsia
  • Bajo tono muscular
  • Retraso al caminar
  • Problemas lingüísticos
  • Problemas de comportamiento o impulsos
  • Tensión arterial baja
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con PPP2R5D?

En 2024, al menos 138 personas con síndromerelacionado con la PPP2R5D en una clínica médica y en el registro Simons Searchlight.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Échale un vistazo a las reseñas de GeneReviews sobre PPP2R5D.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre los cambios en el gen PPP2R5D. Esperamos que esta información te resulte útil. La información disponible sobre el gen PPP2R5D es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una gran necesidad de disponer de más datos. A medida que aprendamos más de los niños que presentan una mutación en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre el gen PPP2R5D. También puedes visitar la página web SFARI Gene de la Fundación Simonspara consultar información destinada a investigadores sobre este gen.

  • De novo missense variants in PPP2R5D are associated with intellectual disability, macrocephaly, hypotonia, and autism Artículo de investigación original de L. Shang et al. (2016) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Se identifica una disfunción de la proteína fosfatasa 2A relacionada con B56δ en pacientes con discapacidad intelectual Artículo de investigación original de G. Houge et al. (2015) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen PPP2R5D participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias afectadas por el PPP2R5D:

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Informes trimestrales anteriores

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Guía

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