PACS1

La información de este resumen de Síndrome relacionado con PACS1 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el PACS1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome PACS1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con PACS1 también se denomina síndrome de Schuurs-Hoeijmakers o enfermedad neurológica relacionada con PACS1. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con PACS1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con el PACS1?

El síndrome relacionado con el PACS1 se produce cuando hay cambios en el gen PACS1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen PACS1 desempeña un papel importante en el traslado de proteínas a otras células donde se necesitan, y es esencial para el desarrollo en el útero (in utero).

Síntomas

Dado que el gen PACS1 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el PACS1 lo tienen:

  • Retraso lingüístico
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas cardiacos
  • Dificultad para alimentarse y estreñimiento
  • Bajo tono muscular
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Problemas de comportamiento
  • Características del autismo
  • Episodios de risa
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Testículos no descendidos en varones

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el PACS1 con PACS1?

En 2025, más de 60 personas con SÍNDROME PACS1-en la investigación médica.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Consulta las GeneReviews de PACS1.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen PACS1. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre el PACS1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre PACS1. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • Recurrent de novo mutation in PACS1 cause defective cranial-neural-crest migration and define a recognizable intellectual-disability syndrome Artículo de investigación original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Ampliación del fenotipo de una variante recurrente de novo en el PACS1 causante de discapacidad intelectual Artículo de investigación original de D. Gadzicki et al. (2015). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Delineación clínica del síndrome relacionado con PACS1-Informe sobre 19 pacientes Artículo de investigación original de J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Asociación de la variante missense p.Arg203Trp en PACS1 como causa de discapacidad intelectual y convulsiones Artículo de investigación original de D. Stern et al. (2017). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de PACS1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

 

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de
PACS1
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