ARID1B

La información de este resumen sobre síndrome relacionado con ARID1B procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre ARID1B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome ARID1B o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome relacionado con ARID1B también se conoce como síndrome de Coffin-Siris 1. En esta página web, usaremos el nombre síndrome relacionado con ARID1B para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con ARID1B?

El síndrome relacionado con ARID1B se produce cuando hay cambios en el gen ARID1B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El ARID1B es un gen relacionado con el síndrome de Coffin-Siris. El síndrome de Coffin-Siris puede estar causado por variantes en los siguientes genes: ARID1A, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2 y SMARCE1.

Papel clave

El gen ARID1B ayuda a controlar otros genes importantes para el crecimiento del cerebro.

 

Síntomas

Como el gen ARID1B es importante para la actividad cerebral, muchas personas con el síndrome relacionado con el ARID1B presentan:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Retrasos en el habla y el lenguaje
  • Problemas de conducta, como el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
  • Convulsiones
  • Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
  • Bajo tono muscular
  • Dificultades de alimentación
  • Problemas de audición
  • Problemas de visión

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con ARID1B?

Hasta 2026, se han identificado en una clínica médica unas 640 personas en todo el mundo con alteraciones en el gen ARID1B. El primer caso de síndrome relacionado con el gen ARID1B se describió en 2012. Los científicos esperan encontrar a más personas con este síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Obtén más información sobre el gen ARID1B y conéctate con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Consulta las GeneReviews para ARID1B.

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido los artículos de investigación sobre los cambios en el gen ARID1B. Esperamos que esta información le resulte útil.

La información disponible sobre el ARID1B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre ARID1B puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

 

La utilidad de la secuenciación del exoma completo en la práctica clínica habitual

Artículo de investigación original de A. Iglesias et al. (2014).

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Secuenciación clínica del exoma completo para el diagnóstico de trastornos mendelianos

Artículo de investigación original de Y. Yang et al. (2013).

Lea el artículo aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Las mutaciones en el gen del complejo de remodelación de la cromatina SWI/SNF ARID1B causan el síndrome de Coffin-Siris

Artículo de investigación original de G.W. Santen et al. (2012).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

La secuenciación dirigida multiplex identifica genes mutados de forma recurrente en los trastornos del espectro autista

Artículo de investigación original de B.J. O’Roak et al. (2012).

Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

Anomalías del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, trastornos del habla y autismo en pacientes con haploinsuficiencia de ARID1B

Artículo de investigación original de C. Halgren et al. (2012).

Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

 

La haploinsuficiencia de ARID1B, un miembro del complejo de remodelación de la cromatina SWI/SNF-A, es una causa frecuente de discapacidad intelectual

Artículo de investigación original de J. Hoyer et al. (2012).

Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos ARID1B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Estudio TIGER

El Centro de Autismo de la Universidad de Washington pretende comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en ARID1B. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Haga clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional de imágenes segura de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias ARID1B:

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