La historia de Brooke

Por: Jacqueline, Brooke, una niña de 7 años con un cambio genético ARID1B

«No se niegue a aceptar la situación. Empiece a buscar terapia y ayuda para su hijo inmediatamente».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Son mejores amigos y se quieren. Están muy cerca.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Cine, viajes, salir a comer, ir de compras, Disneylandia, paseos en bicicleta al parque…..

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Brooke padece autismo con importantes retrasos intelectuales y del habla.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Su dulce disposición… su sonrisa….her actitud amistosa.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Me encantaría ayudar a nuestra hija a ser la mejor versión de sí misma.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Más información sólo puede ayudar a comprender mejor este síndrome.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

No mucho. Sólo he conocido a otra niña y sus síntomas eran mucho más graves.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No niegues la situación. Empiece a buscar terapia y ayuda para su hijo inmediatamente.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Vivimos en Marin County, California, y mi hija Brooke tiene una «duplicación ARID1B». A los 15 meses, su pediatra empezó a preocuparse porque no alcanzaba ciertos hitos, como responder a su nombre e interactuar con los demás. Unos meses más tarde nos sometieron a una serie de pruebas en el departamento de neurología pediátrica de la UCSF. Fue allí donde descubrieron la duplicación y le diagnosticaron autismo clásico. Ahora tiene 7 años. Tenemos otra hija que acaba de cumplir 6 años y es neurotípica. Brooke tiene importantes retrasos en el desarrollo intelectual e impedimentos en el habla. Asiste a una clase de educación especial de k-2 y cada año mejora más. La están integrando en la música y el arte, donde destaca. También está integrada en una «clase de Zumba» y asiste a una clase de gimnasia con niños «neurotípicos». Creemos que también podría tener TDAH, para lo que acaba de empezar a tomar guanfacina. He oído el aceite de CBD se supone que funciona de maravilla sin embargo su neurólogo no puede recomendar porque a pesar de que el cannabis es ahora legal en California … UCSF es financiado por el gobierno federal y el cannabis no se ha legalizado en todo el país. ¿Alguien ha tenido éxito con el cannabis? ¿Guanfacina? Brooke no sufre epilepsia ni convulsiones. Nunca ha sufrido ningún problema físico, de hecho es bastante ágil y su sentido del equilibrio es extraordinario. A los 5 años aprendió sola a montar en bicicleta en menos de 2 minutos. Brooke es afortunada y no ha padecido ninguno de los problemas médicos relacionados con el síndrome ARID1B. Nunca ha tenido problemas de alimentación, auditivos o visuales, cardíacos o renales, etc. Es muy simpática y nunca ha mostrado ningún comportamiento agresivo a pesar de ser autista. Tiene un carácter dulce, pero es muy traviesa y le encanta «molestar» a la gente. Cualquier comentario o recomendación será muy apreciado… ¡gracias!