A história de Brooke

Por: Jacqueline, Brooke, uma menina de 7 anos com uma alteração genética ARID1B

“Não fique negando a situação. Comece a buscar terapia e ajuda para seu filho imediatamente.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Eles são melhores amigos e se amam. Eles são muito próximos.

O que sua família faz para se divertir?

Filmes, viagens, sair para comer, fazer compras, Disneyland, passeios de bicicleta até o parque…..

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

Brooke tem autismo com atrasos significativos de fala e intelectuais.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Sua disposição doce… seu sorriso… sua atitude amigável.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Eu adoraria ajudar nossa filha a ser a melhor versão de si mesma.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Mais informações só podem ajudar a entender melhor essa síndrome.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Não muito. Conheci apenas uma outra criança e seus sintomas eram muito mais graves.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não negue a situação. Comece a buscar terapia e ajuda para seu filho imediatamente.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Moramos no condado de Marin, na Califórnia, e minha filha Brooke tem uma “duplicação ARID1B”. Aos 15 meses, seu pediatra ficou preocupado quando ela não estava atingindo certos marcos, como responder ao seu nome e interagir com outras pessoas. Alguns meses depois, passamos por uma série de testes no departamento de neurologia pediátrica da UCSF. Foi lá que descobriram a duplicação e a diagnosticaram com autismo clássico. Ela agora tem 7 anos de idade. Temos outra filha que acabou de completar 6 anos e é neurotípica. Brooke tem atrasos significativos no desenvolvimento intelectual e dificuldades na fala. Ela frequenta uma classe de educação especial k-2 e está melhorando cada vez mais a cada ano. Ela está sendo integrada à música e à arte, onde se destaca. Ela também é integrada em uma “aula de Zumba” e participa de uma aula de ginástica com crianças “neurotípicas”. Acreditamos que ela também possa ter TDAH, para o qual começou a tomar guanfacina. Ouvi dizer que o óleo CBD deve fazer maravilhas, mas o neurologista dela não pode recomendá-lo porque, embora a maconha seja legalizada na Califórnia… a UCSF é financiada pelo governo federal e a maconha não foi legalizada em todo o país. Alguém já teve algum sucesso com a maconha? Guanfacina? Brooke não sofre de epilepsia ou convulsões. Ela nunca teve problemas físicos; na verdade, ela é bastante ágil e seu senso de equilíbrio é extraordinário. Aos 5 anos, ela aprendeu sozinha a andar de bicicleta em menos de 2 minutos. Brooke tem sorte e não sofreu nenhum dos problemas médicos listados na síndrome ARID1B. Ela nunca teve dificuldades de alimentação, problemas de audição ou visão, problemas cardíacos/renais, etc. Ela é muito amigável e nunca apresentou nenhum comportamento agressivo, apesar de ser autista. Ela tem um temperamento doce, mas é definitivamente travessa e adora “provocar as pessoas”. Quaisquer comentários ou recomendações serão muito apreciados… obrigado!