PACS1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome correlata al PACS1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla PACS1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PACS1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome PACS1-correlata è anche chiamata Sindrome di Schuurs-Hoeijmakers o malattia neurologica PACS1-correlata. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome PACS1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome PACS1?

La sindrome PACS1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PACS1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene PACS1 svolge un ruolo importante nello spostamento delle proteine verso altre cellule dove sono necessarie ed è essenziale per lo sviluppo nel grembo materno (in utero).

Sintomi

Poiché il gene PACS1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome PACS1 hanno:

  • Ritardo del linguaggio
  • Disabilità intellettiva
  • Problemi cardiaci
  • Difficoltà di alimentazione e costipazione
  • Basso tono muscolare
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Problemi di comportamento
  • Caratteristiche dell’autismo
  • Episodi di risate
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Testicoli non scesi nei maschi

Quante persone hanno la sindrome PACS1 sindrome?

A partire dal 2025, oltre 60 persone con PACS1-sono state identificate dalla ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per PACS1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene PACS1. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili sul PACS1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su PACS1 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Mutazioni ricorrenti de novo in PACS1 causano una migrazione difettosa della cresta cranica-neurale e definiscono una sindrome di disabilità intellettiva riconoscibile Articolo di ricerca originale di J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al . (2012). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Espansione del fenotipo di una variante ricorrente de novo nel PACS1 che causa disabilità intellettiva Articolo di ricerca originale di D. Gadzicki et al. (2015). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Delineazione clinica della sindrome PACS1-correlata-Report su 19 pazienti Articolo di ricerca originale di J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Associazione della variante missense p.Arg203Trp in PACS1 come causa di disabilità intellettiva e crisi epilettiche Articolo di ricerca originale di D. Stern et al. (2017). Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

 

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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