PACS1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome correlata al PACS1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla PACS1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome PACS1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome PACS1-correlata è anche chiamata Sindrome di Schuurs-Hoeijmakers o malattia neurologica PACS1-correlata. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome PACS1-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome PACS1?

La sindrome PACS1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene PACS1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene PACS1 svolge un ruolo importante nello spostamento delle proteine verso altre cellule dove sono necessarie ed è essenziale per lo sviluppo nel grembo materno (in utero).

Sintomi

Poiché il gene PACS1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome PACS1 hanno:

  • Ritardo del linguaggio
  • Disabilità intellettiva
  • Problemi cardiaci
  • Difficoltà di alimentazione e costipazione
  • Basso tono muscolare
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Problemi di comportamento
  • Caratteristiche dell’autismo
  • Episodi di risate
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Testicoli non scesi nei maschi

Quante persone hanno la sindrome PACS1 sindrome?

A partire dal 2025, oltre 60 persone con PACS1-sono state identificate dalla ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle GeneReviews su PACS1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito abbiamo riassunto alcuni articoli di ricerca sulle mutazioni del gene PACS1. Speriamo che queste informazioni ti siano utili. Le informazioni disponibili sul gene PACS1 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano una mutazione in questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni si arricchisca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli sul gene PACS1. Puoi anche visitare il sito web SFARI Gene della Simons Foundationper consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.

  • Una mutazione de novo ricorrente nel gene PACS1 causa una migrazione difettosa della cresta neurale cranica e definisce una sindrome di disabilità intellettiva ben identificabile. Articolo di ricerca originale di J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
  • Approfondimento sul fenotipo di una variante de novo ricorrente nel gene PACS1 che causa disabilità intellettiva. Articolo di ricerca originale di D. Gadzicki et al. ( 2015). Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
  • Descrizione clinica della sindrome associata al gene PACS1 — Relazione su 19 pazienti. Articolo di ricerca originale di J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
  • Associazione della variante missenso p.Arg203Trp nel gene PACS1 come causa di disabilità intellettiva e crisi epilettiche. Articolo di ricerca originale di D. Stern et al. (2017). Leggi qui l’abstract e qui il riassunto di Simons Searchlight.
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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene PACS1 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

 

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie delle famiglie del PACS1:

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Rapporti trimestrali precedenti