Recursos

 

Este es su punto de partida para conocer los trastornos genéticos que estudia Simons Searchlight. Actualizamos periódicamente estas páginas con nuevas investigaciones e información para las familias.

Comprender la genética y las afecciones

Construye una base para comprender mejor tu diagnóstico y los temas relacionados.

• Qué estudiamos – Resumen de las variantes genéticas estudiadas en Simons Searchlight
• Preguntas frecuentes sobre genética – Aprende sobre cromosomas, genes, CNV y variantes genéticas
• ¿Qué es el autismo? – Visión general del trastorno del espectro autista
• Relacionado: «Tus preguntas sobre el autismo, respondidas» (de SPARK)

Primeros pasos con Simons Searchlight

Todo lo que necesitas saber sobre la participación en la investigación.

• Preguntas frecuentes – Sobre el estudio, la participación y el registro de cuentas
• Compartir datos – Cómo se comparte y utiliza tu información en la investigación

Guías familiares y navegación por la vida

Recursos prácticos y de apoyo para navegar por la vida con una enfermedad genética rara.

• Guía para la familia: Navegar por la vida después de un diagnóstico genético raro
• Una guía para la familia: Comprender los diagnósticos genéticos y clínicos
• Navegando por la menstruación: Apoyo a los Cuidadores de Personas con Discapacidad
• Recursos para la tutela – Apoyar la participación continuada en la investigación en la edad adulta

Comunidad y recursos de apoyo

Conecta con organizaciones de confianza, herramientas y redes de apoyo más amplias.

• Librarey – Una plataforma basada en búsquedas que conecta a familias e investigadores con recursos
• Red de Epilepsia Rara (REN) – Red de colaboración que apoya a las personas y familias afectadas por epilepsias raras
• Organización Nacional para los Trastornos del Cuerpo Calloso (NODCC) – Proporciona educación, defensa y comunidad a personas con trastornos del cuerpo calloso.
• Red de Padres Valientes – Ofrece vídeos, itinerarios guiados y recursos para familias de niños con enfermedades graves

Herramientas educativas y recursos de aprendizaje

Explora herramientas diseñadas para apoyar diferentes estilos de aprendizaje y necesidades de desarrollo.

• Materiales educativos multisensoriales – Recursos que involucran el tacto, la vista y el sonido
  • Do2Learn– Herramientas de apoyo al aprendizaje y al comportamiento
  • Instituto de Ciencias de la Educación– Recursos educativos basados en pruebas
  • Estrategias para abordar los retos emocionales y de comportamiento

Consejo: Los terapeutas ocupacionales pueden proporcionar estrategias personalizadas para el aprendizaje multisensorial.

Investigación y voces de la comunidad

Escucha a los investigadores y líderes comunitarios que están dando forma a este campo.

• Perfiles de investigadores – Opiniones de científicos que utilizan los datos de Simons Searchlight
• Entrevistas a los líderes – Historias de líderes de grupos de defensa del paciente

Vídeos e Historias

Aprende a través de experiencias reales y opiniones de expertos.

• Vídeos educativos (YouTube) – Los temas incluyen la participación en la investigación, historias familiares y aspectos destacados de los investigadores