Recursos
Este es su punto de partida para conocer los trastornos genéticos que estudia Simons Searchlight. Actualizamos periódicamente estas páginas con nuevas investigaciones e información para las familias.
He aquí un resumen del tipo de información que encontrará aquí:
- Preguntas más frecuentes: Obtén más información sobre Simons Searchlight, la participación en investigaciones y el registro de cuentas.
- Qué estudiamos: Información sobre las variantes genéticas que estudiamos.
- Preguntas frecuentes sobre genética: Información básica que necesitas para entender tus informes de laboratorio genéticos. Repasamos los cromosomas, los genes, las variantes en el número de copias (VNC), las variantes genéticas en el código del ADN de una persona y mucho más.
- ¿Qué es el autismo?: Información sobre las características del trastorno del espectro autista.
- Relacionado: «Tus preguntas sobre el autismo, respondidas»– SPARK, nuestro estudio complementario, ofrece respuestas claras a las preguntas más frecuentes sobre el autismo e incluye una lista de recursos de confianza.
- Perfiles de investigadores: Entrevistas que muestran los importantes avances realizados por los investigadores que utilizan los datos de Simons Searchlight.
- Entrevistas «Abriendo camino: Entrevistas que destacan el trabajo inspirador de los líderes comunitarios de los grupos de defensa del paciente (GAP).
- Recursos de tutela: Información sobre la tutela y la participación continuada en la investigación en la edad adulta.
- Guías familiares:
- Guía para la familia: Navegar por la vida después de un diagnóstico genético raro: Esta completa guía guía a las familias a través de los pasos desde la recepción del diagnóstico hasta la búsqueda de recursos y posibles sistemas de apoyo.
- Una guía para la familia: Comprender los diagnósticos genético y clínico: Esta guía de fácil comprensión ayuda a las familias a entender la diferencia entre los diagnósticos clínicos y genéticos.
- Datos compartidos: Recursos sobre cómo compartir tu información con un registro de datos y qué puedes esperar.
- Librería: Creada para ayudar a las familias a encontrar más fácilmente lo que necesitan, Librarey se construyó a partir de la Guía de Recursos sobre Discapacidad de Sierra Phillips. Se trata de una plataforma basada en búsquedas que reúne a familias e investigadores de enfermedades raras con el objetivo común de conseguir nuevos tratamientos.
- Red de Padres Valientes: Courageous Parents Network es una organización sin ánimo de lucro que equipa y capacita a los padres y cuidadores de niños con enfermedades graves mediante una serie de recursos y herramientas. Se trata de vídeos, podcasts, guías imprimibles, vías guiadas y blogs, que ofrecen ideas y perspectivas tanto de las familias como de los médicos pediatras.
- Materiales educativos multisensoriales: Hemos enlazado a una variedad de recursos educativos multisensoriales diseñados para apoyar diversos estilos de aprendizaje. Estas herramientas pueden ayudar a integrar múltiples sentidos -como el tacto, la vista y el oído- en las actividades educativas. Para una orientación personalizada y estrategias adaptadas, los terapeutas ocupacionales son el mejor recurso para proporcionar apoyo experto en esta área.
- Postal del 15 aniversario: ¡Estamos encantados de celebrar juntos 15 años de progreso! Descarga, guarda o imprime esta postal para conmemorar la ocasión y celebrarlo con nosotros.
- Vídeos educativos: Visita nuestro canal de YouTube para aprender una variedad de temas como, por ejemplo, cómo seguir participando en la investigación, historias familiares y perfiles de investigadores.