Deleción 16p13.11

La información de este resumen de Síndrome de deleción 16p13.11 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La guía genética en línea incluye más información sobre la deleción 16p13.11, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la deleción 16p13.11 o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Síndrome de deleción 16p13.11 también se denomina síndrome de microdeleción 16p13.11. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome de deleción 16p13.11 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome de deleción 16p13.11?

El síndrome de deleción 16p13.11 ocurre cuando a una persona le falta un trozo del cromosoma 16, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes. La pieza que falta puede afectar al aprendizaje y al desarrollo del organismo.

Papel clave

Los genes de la región 16p13.11 son importantes para el desarrollo y la función cerebrales.

Síntomas

Dado que la región 16p13.11 es importante en la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome de deleción 16p13. 11 tienen:

Retraso en el desarrollo
Discapacidad intelectual
Habla deficiente o ausente
Convulsiones
Problemas de coordinación motora
Autismo

¿Cuántas personas tienen el síndrome de deleción 16p13.11?

En 2024, al menos 82 personas con 16p13.11 deleción en la investigación médica.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight –
16p13.11 Deletion Facebook group
Único – Guía de supresión 16p13.11

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la deleción 16p13.11, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la deleción 16p13. 11 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la deleción 16p13. 11 puede encontrarse aquí.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

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