CSNK2A1

A continuación se muestra un resumen del gen CSNK2A1 observado en publicaciones de investigación. no pretende sustituir al asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen CSNK2A1

La Guía Genética en línea incluye más información sobre CSNK2A1, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CSNK2A1 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

El síndrome relacionado con CSNK2A1 también se denomina síndrome del neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS). Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con CSNK2A1 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con CSNK2A1?

El síndrome relacionado con CSNK2A1 se produce cuando hay cambios en el gen CSNK2A1. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen CSNK2A1 desempeña diferentes funciones en el organismo, como ayudar a controlar el nacimiento de nuevas células y ayudar a controlar el ciclo día-noche de las células.

Síntomas

Dado que el gen CSNK2A1 es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CSNK2A1 tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Dificultades para alimentarse, reflujo gástrico y estreñimiento
  • Retraso global del desarrollo
  • Retraso en el habla, habla deficiente o ausente
  • Problemas de comportamiento y rabietas
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Inmunodeficiencias, en algunas personas

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con CSNK2A1?

En 2025, 291 personas han sido identificadas en una clínica médica, según ha informado la Fundación CSNK2A1.

Más información sobre CSNK2A1 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Revisa toda la GeneReviews sobre Síndrome del Neurodesarrollo de Okur-Chung.

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Presentaciones

Simons Searchlight Conferencia de Investigación Familiar 2022 Actualización del Registro

Diapositivas de la actualización del registro

Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 Conferencia virtual CSNK2A1

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Simons Searchlight Family & Research Conference 2020 Conferencia virtual sobre CSNK2A1

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CSNK2A1pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre CSNK2A1 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de CSNK2A1 puede encontrarse aquí.

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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CSNK2A1 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de CSNK2A1 familias:

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