PACS1

Die Informationen für diese Zusammenfassung von PACS1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über PACS1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem PACS1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

PACS1-bezogenes Syndrom wird auch als Schuurs-Hoeijmakers-Syndrom oder PACS1-bezogene neurologische Erkrankung. Für diese Webseite werden wir den Namen PACS1-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.

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Was ist das PACS1-bezogene Syndrom?

Das PACS1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im PACS1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das PACS1-Gen spielt eine wichtige Rolle beim Transport von Proteinen zu anderen Zellen, wo sie benötigt werden, und es ist für die Entwicklung im Mutterleib (in utero) unerlässlich.

Symptome

Da das PACS1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit PACS1-Syndrom:

  • Sprachliche Verzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Herzprobleme
  • Fütterungsschwierigkeiten und Verstopfung
  • Niedriger Muskeltonus
  • Krampfanfälle
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Verhaltensauffälligkeiten
  • Merkmale von Autismus
  • Lachende Episoden
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
  • Nicht herabgestiegene Hoden bei Männern

Wie viele Menschen haben das PACS1-bezogene Syndrom?

Ab 2025 werden über 60 Menschen mit PACS1-Syndrom in der medizinischen Forschung identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für PACS1.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im PACS1-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über PACS1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach PACS1-Artikeln finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

  • Wiederkehrende de novo-Mutationen in PACS1 verursachen eine fehlerhafte Schädel-Nervenstamm-Migration und definieren ein erkennbares Syndrom der geistigen Behinderung Original-Forschungsartikel von J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2012). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Erweiterung des Phänotyps einer wiederkehrenden de novo-Variante in PACS1, die zu geistiger Behinderung führt Original-Forschungsartikel von D. Gadzicki et al. (2015). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Klinische Abgrenzung des PACS1-Syndroms – Bericht über 19 Patienten Original-Forschungsartikel von J.H. Schuurs-Hoeijmakers et al. (2016). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
  • Assoziation der Missense-Variante p.Arg203Trp in PACS1 als Ursache für geistige Behinderung und Krampfanfälle Original-Forschungsartikel von D. Stern et al. (2017). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.
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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von PACS1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

 

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus
PACS1
 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte