GRIN1
Die Informationen für diese Zusammenfassung von GRIN1-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über GRIN1, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem GRIN1-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
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Was ist das GRIN1-bezogene Syndrom?
Das GRIN1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am GRIN1-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das GRIN1-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Kommunikation zwischen Gehirnzellen, dem Gedächtnis und dem Lernen. Das GRIN1-Gen bildet einen Teil des NMDA-Rezeptors. Das Gen heißt GRIN1, und das Protein, das einen Teil des NMDA-Rezeptors bildet, heißt GluN1.
Symptome
Da das GRIN1-Gen für die Hirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen, die am GRIN1-Syndrom erkrankt sind:
- Geistige Behinderung
- Globale Entwicklungsverzögerung
- Sprachverzögerung oder fehlende Sprache
- Krampfanfälle
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
- Unfähigkeit zu gehen oder Bewegungsprobleme
- Autismus
- Schlafstörung
- Schlechte Ernährung
Wie viele Menschen haben das GRIN1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden mindestens 128 Menschen mit dem GRIN1-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – GRIN1 Facebook Gruppe
- CureGRIN Stiftung
- GRIN Europa
- GRI Frankreich – https://gri-france.org
GeneReviews
GeneReviews sind eine großartige Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für GRIN1 an.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für GRIN1, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über GRIN1 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach GRIN1-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von GRIN1 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.
Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch
FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.
Familiengeschichten