Recursos
Este é seu ponto de partida para aprender sobre os distúrbios genéticos que a Simons Searchlight estuda. Atualizamos regularmente essas páginas com novas pesquisas e informações para as famílias.
Esta é uma visão geral do tipo de informação que você encontrará aqui:
- Perguntas frequentes: Saiba mais sobre o Simons Searchlight, participação em pesquisas e registro de contas.
- O que estudamos: Informações sobre as variantes genéticas que estudamos.
- Perguntas frequentes sobre genética: Informações básicas que você precisa para entender seus relatórios de laboratório de genética. Analisamos cromossomos, genes, variantes do número de cópias (CNVs), variantes genéticas no código de DNA de uma pessoa e muito mais.
- O que é autismo?: Informações sobre as características do transtorno do espectro do autismo.
- Relacionado: “Your Questions About Autism, Answered”– SPARK, nosso estudo complementar, oferece respostas claras às perguntas mais comuns sobre autismo e inclui uma lista de recursos confiáveis.
- Perfis de pesquisadores: Entrevistas que mostram o importante progresso realizado por pesquisadores usando os dados do Simons Searchlight.
- Entrevistas sobre como liderar o caminho: Entrevistas que destacam o trabalho inspirador dos líderes comunitários do Patient Advocacy Group (PAG).
- Recursos de tutela: Informações sobre tutela e participação contínua na pesquisa até a idade adulta.
- Guias da família:
- Um guia para a família: Navegando pela vida após um diagnóstico genético raro: Esse guia abrangente orienta as famílias nas etapas desde o recebimento do diagnóstico até a busca de recursos e possíveis sistemas de apoio.
- Um guia para a família: Entendendo os diagnósticos genéticos e clínicos: Este guia para leigos ajuda as famílias a entender a diferença entre os diagnósticos clínicos e genéticos.
- Compartilhamento de dados: Recursos sobre como compartilhar suas informações com um registro de dados e o que você deve esperar.
- Biblioteca: Criado para ajudar as famílias a encontrar o que precisam com mais facilidade, o Librarey foi criado a partir do Guia de Recursos para Deficientes da Sierra Phillips. É uma plataforma baseada em pesquisa que reúne famílias e pesquisadores de doenças raras com o objetivo comum de obter novos tratamentos.
- Rede de Pais Corajosos: A Courageous Parents Network é uma organização sem fins lucrativos que prepara e capacita pais e cuidadores de crianças com problemas médicos graves por meio de uma série de recursos e ferramentas. Isso inclui vídeos, podcasts, guias para impressão, Guided Pathways e blogs, oferecendo percepções e perspectivas de famílias e médicos pediátricos.
- Materiais educacionais multissensoriais: Colocamos links para uma variedade de recursos educacionais multissensoriais criados para apoiar diversos estilos de aprendizagem. Essas ferramentas podem ajudar a integrar vários sentidos – como o tato, a visão e o som – às atividades educacionais. Para obter orientação personalizada e estratégias sob medida, os terapeutas ocupacionais são o melhor recurso para oferecer suporte especializado nessa área.
- Cartão postal de aniversário de 15 anos: Estamos muito felizes em comemorar 15 anos de progresso juntos! Faça o download, salve ou imprima este cartão postal para marcar a ocasião e comemorar conosco.
- Vídeos educacionais: Visite nosso canal no YouTube para aprender sobre uma variedade de tópicos, como como se manter engajado na pesquisa, histórias de família e perfis de pesquisadores.