Recursos

 

Este é seu ponto de partida para aprender sobre os distúrbios genéticos que a Simons Searchlight estuda. Atualizamos regularmente essas páginas com novas pesquisas e informações para as famílias.

Entendendo a genética e as condições

Construa uma base para entender melhor seu diagnóstico e tópicos relacionados.

• O que estudamos – Visão geral das variantes genéticas estudadas no Simons Searchlight
• Perguntas frequentes sobre genética – Saiba mais sobre cromossomos, genes, CNVs e variantes genéticas
• O que é autismo? – Visão geral do transtorno do espectro do autismo
• Relacionado: “Suas perguntas sobre autismo, respondidas” (da SPARK)

Primeiros passos com o Simons Searchlight

Tudo o que você precisa saber sobre a participação em pesquisas.

• Perguntas frequentes – Sobre o estudo, a participação e o registro da conta
• Compartilhamento de dados – Como suas informações são compartilhadas e usadas em pesquisas
• Identificador de Pesquisa Clínica (CRID) – Descubra o que é um CRID, por que ele ajuda os pesquisadores a conectar dados entre estudos e como criar e adicionar um à sua conta do Simons Searchlight.

Guias familiares e navegação pela vida

Recursos práticos e de apoio para que você possa viver com uma doença genética rara.

• Um guia para a família: Navegando pela vida após um diagnóstico genético raro
• Um guia para a família: Entendendo os diagnósticos genéticos e clínicos
• Navegando pela menstruação: Apoio para cuidadores de pessoas com deficiências
• Transição para a vida adulta: recursos e participação em pesquisas – Orientações sobre o consentimento dos adultos, a continuidade da participação em pesquisas e recursos para apoiar a transição para a vida adulta.

Comunidade e recursos de suporte

Conecte-se com organizações confiáveis, ferramentas e redes de suporte mais amplas.

• Librarey – Uma plataforma baseada em pesquisa que conecta famílias e pesquisadores a recursos
• Rede de Epilepsia Rara (REN) – Rede colaborativa de apoio a indivíduos e famílias afetados por epilepsias raras
• Organização Nacional para Distúrbios do Corpo Caloso (NODCC) – Oferece educação, defesa e comunidade para pessoas com distúrbios do corpo caloso
• Rede de Pais Corajosos – Oferece vídeos, caminhos guiados e recursos para famílias de crianças com condições médicas graves
• Parent to Parent USA – Conecta famílias de crianças com deficiência ou necessidades especiais de saúde a pais mentores treinados e experientes
• Global Genes – A Global Genes oferece várias maneiras de te ajudar a compartilhar a história da sua vida com uma doença rara

Ferramentas educacionais e recursos de aprendizagem

Explore ferramentas criadas para dar suporte a diferentes estilos de aprendizagem e necessidades de desenvolvimento.

• Materiais Educacionais Multissensoriais – Recursos que envolvem o tato, a visão e o som
  • Do2Learn– Ferramentas de apoio à aprendizagem e ao comportamento
  • Instituto de Ciências da Educação– Recursos educacionais baseados em evidências
  • Estratégias para lidar com desafios emocionais e comportamentais

Dica: Os terapeutas ocupacionais podem fornecer estratégias personalizadas para o aprendizado multissensorial.

Pesquisa e vozes da comunidade

Ouça os pesquisadores e líderes comunitários que estão moldando o campo.

• Perfis de pesquisadores – Insights de cientistas que usam os dados do Simons Searchlight
• Entrevistas com líderes – Histórias de líderes de grupos de defesa de pacientes

Vídeos e histórias

Aprenda com experiências reais e percepções de especialistas.

• Vídeos educacionais (YouTube) – Os tópicos incluem participação em pesquisas, histórias de famílias e destaques de pesquisadores