NR4A2
De informatie voor deze samenvatting van NR4A2-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige NR4A2 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over NR4A2-gerelateerd syndroom, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsgerelateerde problemen die samenhangen met NR4A2-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
NR4A2-gerelateerd syndroom wordt ook wel intellectuele ontwikkelingsstoornis met taalstoornis en DOPA-responsieve dystonie-parkinsonisme op jonge leeftijd.. Voor deze webpagina gebruiken we de naam NR4A2-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is NR4A2-gerelateerd syndroom?
NR4A2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NR4A2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het NR4A2-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen. Dit gen is vooral belangrijk in hersencellen die beweging, emotie en geheugen helpen controleren.
Het NR4A2-gen maakt een eiwit dat belangrijk is voor het dopaminepad in de hersenen. Het gen heet NR4A2 en het eiwit heet NURR1.
Symptomen
Omdat het NR4A2-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met NR4A2-gerelateerd syndroom:
- Autisme
- Intellectuele beperking
- Ontwikkelingsachterstand
- Leerproblemen
- Spraak- en taalproblemen
- Aanvallen
- Bewegingsproblemen, zoals dystonie, parkinsonisme of ataxie
- Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
- Aandachtstekortstoornis of ADHD
- Angst
- Slaapproblemen
Hoeveel mensen hebben NR4A2-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 27 mensen met NR4A2-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in medisch onderzoek. Het eerste geval van NR4A2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2017.
Ondersteunende bronnen
- Simons Searchlight Community – NR4A2 Facebook-groep
- NR4A2 PAG Facebook-groep – https://www.facebook.com/groups/372659692089435/
- NR4A2 (NURR1) Belangenorganisatie voor patiënten – https://www.facebook.com/groups/372659692089435
- CureNURR1 – https://www.curenurr1.org
- NORD NR4A2-webpagina – https://rarediseases.org/rare-diseases/nr4a2-related-neurodevelopmental-disorder/
- NDD GeneHub – NR4A2
- SFARI-gen – NR4A2-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er is momenteel geen GeneReviews-pagina voor NR4A2.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen over NR4A2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over NR4A2 is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over NR4A2 vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight- team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het NR4A2-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.