TBR1 Historia #1

Por: Katie, madre de un niño de 3 años con una alteración genética TBR1

«Tómatelo día a día. He aprendido que pensar demasiado y demasiado lejos no es útil».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Hijo único.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Pasear, ver películas y visitar a la familia.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Que mucha gente no entienda que no habla. Los lugares no son complacientes.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Qué contenta está. Su risa cuando juega al peek a boo. Cómo ilumina cualquier habitación en la que esté.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Así, más familias tienen más para seguir adelante. Cuando nos diagnosticaron, no teníamos mucho en lo que basarnos.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Espero que podamos ayudar a reunir más información para familias como la nuestra.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

En realidad, no mucho. No hay mucho relacionado con TBR1 que yo haya podido encontrar.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tómatelo día a día. He aprendido que pensar demasiado y demasiado lejos no es útil.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

Por qué ocurre.

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Que incluso lo que tienes que ir, las cosas no son siempre de piedra.