TBR1 Verhaal #1

Door: Katie, Ouder van een 3-jarige met een TBR1 genetische verandering

“Doe het dag voor dag. Ik heb geleerd dat te veel en te ver denken niet helpt.”

Hoe is de relatie van je kind met zijn/haar broers en zussen?

Enig kind.

Wat doet jouw gezin voor de lol?

Maak wandelingen, kijk films en bezoek familie.

Vertel ons over de grootste problemen waar je gezin mee te maken heeft.

Veel mensen begrijpen niet dat ze non-verbaal is. Plaatsen die niet meegaand zijn.

Wat aan je kind tovert een glimlach op je gezicht?

Wat is ze gelukkig. Haar lach als ze verstoppertje speelt. Hoe ze elke kamer waar ze is opvrolijkt.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Dus meer gezinnen hebben meer om mee verder te gaan. Toen we onze diagnose kregen, konden we niet veel doen.

Hoe denkt u dat u invloed heeft op ons begrip van de genetische veranderingen die worden bestudeerd in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, of veranderingen in één enkel gen)?

Ik hoop dat we kunnen helpen om meer informatie te verzamelen voor gezinnen zoals wij.

Wat heb je van andere gezinnen geleerd over de aandoening van je kind?

Niet echt veel. Er is niet veel gerelateerd aan TBR1 dat ik heb kunnen vinden.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Doe het dag voor dag. Ik heb geleerd dat te veel en te ver denken niet helpt.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over de genetische verandering van je kind?

Waarom het gebeurt.

Is er nog iets dat je met andere gezinnen wilt delen?

Dat zelfs wat je hebt om op af te gaan, dingen niet altijd in steen gebeiteld zijn.