TBR1 Story #1

Par : Katie, parent d’un enfant de 3 ans atteint d’une mutation génétique TBR1

“Il faut prendre les choses au jour le jour. J’ai appris que penser trop et trop loin n’est pas utile.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Enfant unique.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Se promener, regarder des films et rendre visite à sa famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Le fait que beaucoup de gens ne comprennent pas qu’elle est non verbale. Les lieux ne sont pas adaptés.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Comme elle est heureuse. Son rire lorsqu’elle joue à cache-cache. Elle illumine toutes les pièces où elle se trouve.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Les familles sont donc plus nombreuses à pouvoir s’appuyer sur ces données. Lorsque nous avons reçu notre diagnostic, nous n’avons pas eu beaucoup d’éléments à notre disposition.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’espère que nous pourrons contribuer à rassembler davantage d’informations pour des familles comme la nôtre.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Pas grand-chose en fait. Je n’ai pas trouvé grand-chose en rapport avec TBR1.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Il faut prendre les choses au jour le jour. J’ai appris que penser trop et trop loin n’est pas utile.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Pourquoi cela se produit-il ?

Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?

Même sur la base de ce que l’on a, les choses ne sont pas toujours figées.