TBR1 Storia #1

Da parte di: Katie, genitore di un bambino di 3 anni con un cambiamento genetico TBR1

“Prendiamo un giorno alla volta. Ho imparato che pensare troppo e troppo lontano non è utile”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Figlio unico.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Fare passeggiate, guardare film e visitare la famiglia.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Il fatto che molte persone non capiscano il suo essere non verbale. Luoghi non accomodanti.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quanto è felice. La sua risata quando gioca a “peek a boo”. Come illumina ogni stanza in cui si trova.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Così un maggior numero di famiglie ha più possibilità di andare avanti. Quando abbiamo ricevuto la diagnosi non abbiamo avuto molto su cui basarci.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Spero che potremo contribuire a raccogliere più informazioni per le famiglie come noi.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non molto, in realtà. Non sono riuscito a trovare molto relativo a TBR1.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Prendete un giorno alla volta. Ho imparato che pensare troppo e troppo lontano non è utile.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Perché succede.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Anche in base a ciò che si ha a disposizione, le cose non sono sempre definite.