TBR1 Geschichte #1

von: Katie, Elternteil eines 3-jährigen Kindes mit einer TBR1-Genveränderung

“Nimm einen Tag nach dem anderen. Ich habe gelernt, dass es nicht hilfreich ist, zu viel und zu weit zu denken.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Einzelkind.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Gehen Sie spazieren, schauen Sie Filme und besuchen Sie Ihre Familie.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Dass viele Leute nicht verstehen, dass sie nicht sprechen kann. Orte, die nicht entgegenkommend sind.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Wie glücklich sie ist. Ihr Lachen, wenn sie “Peek a Boo” spielt. Wie sie jeden Raum erhellt, in dem sie ist.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

So haben mehr Familien mehr zu tun. Als wir unsere Diagnose erhielten, hatten wir nicht viel Anhaltspunkte.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich hoffe, dass wir dazu beitragen können, mehr Informationen für Familien wie uns zu sammeln.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Eigentlich nicht viel. Zu TBR1 habe ich nicht viel finden können.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Nehmen Sie einen Tag nach dem anderen. Ich habe gelernt, dass es nicht hilfreich ist, zu viel und zu weit zu denken.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Warum das so ist.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Selbst wenn man sich auf das stützt, was man hat, sind die Dinge nicht immer in Stein gemeißelt.