História TBR1 nº 1

Por: Katie, mãe de uma criança de 3 anos com uma alteração genética TBR1

“Faça um dia de cada vez. Aprendi que pensar demais e longe demais não ajuda em nada.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

Filho único.

O que sua família faz para se divertir?

Faça caminhadas, assista a filmes e visite a família.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

O fato de muitas pessoas não entenderem que ela não é verbal. Locais que não estão se acomodando.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Como ela está feliz. Sua risada quando ela brinca de “peek a boo”. Como ela ilumina qualquer ambiente em que esteja.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Assim, mais famílias têm mais opções. Quando recebemos nosso diagnóstico, não tínhamos muito com o que contar.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Espero que possamos ajudar a reunir mais informações para famílias como a nossa.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Na verdade, não muito. Não há muita coisa relacionada ao TBR1 que eu tenha conseguido encontrar.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Faça isso em um dia de cada vez. Aprendi que pensar demais e longe demais não ajuda em nada.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Por que isso acontece.

Há mais alguma coisa que gostaria de compartilhar com outras famílias?

Mesmo com o que você tem para seguir em frente, as coisas nem sempre são definitivas.