WDFY3

La información de este resumen sobre síndrome relacionado con WDFY3 procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética en línea incluye más información sobre el síndrome relacionado con WDFY3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con WDFY3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

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¿Qué es el síndromerelacionado con WDFY3?

El síndrome relacionado con WDFY3 se produce cuando hay cambios en el gen WDFY3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen WDFY3 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.

Síntomas

Como el gen WDFY3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que tienen el síndrome relacionado con el gen WDFY3 presentan:

  • Discapacidad intelectual leve
  • Retraso en el desarrollo
  • Trastorno del espectro autista
  • Retraso del habla
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con WDFY3?

En 2026, unas 97 personas con síndrome relacionado con el gen WDFY3en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con el gen WDFY3 se describió en 2012.

Descubre más sobre el síndrome relacionado con WDFY3 y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación.

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Recursos de apoyo

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. De momento no hay ninguna reseña de GeneReviews sobre WDFY3.

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Resúmenes de artículos de investigación

De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre el WDFY3, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información que hay sobre el WDFY3 es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que aprendamos más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Puedes buscar artículos sobre WDFY3 en PubMed aquí. También puedes visitar la página web SFARI Gene de la Fundación Simonspara consultar información destinada a investigadores sobre este gen.

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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor los cambios genéticos del WDFY3 participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

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Historias de familia

Historias de familias de WDFY3 :

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