WDFY3
A continuación se presenta un resumen del WDFY3 gen observado en las publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para acceder a nuestra guía completa del gen WDFY3
La Guía Genética en línea incluye más información sobre el síndrome relacionado con WDFY3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con WDFY3 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
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¿Qué es el síndromerelacionado con WDFY3?
El síndrome relacionado con WDFY3 se produce cuando hay cambios en el gen WDFY3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Las variantes genéticas que causan una pérdida de función en WDFY3 están relacionadas con un tamaño de la cabeza superior a la media y con el autismo, y las características médicas suelen ser leves. Una variante genética (missense, p.Gly2558Ser) en el dominio PH del gen WDFY3, denominada missense, p.Gly2558Ser, se ha relacionado con un tamaño de la cabeza inferior a la media.
Papel clave
El gen WDFY3 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.
Síntomas
Dado que el gen WDFY3 es importante en el crecimiento de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con WDFY3 tienen:
- Discapacidad intelectual leve
- Retraso en el desarrollo
- Trastorno del espectro autista
- Retraso del habla
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, también llamado TDAH
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con WDFY3?
Hasta 2023, los investigadores habían encontrado unas 73 personas en el mundo con una variante genética WDFY3. Hasta la fecha, sólo 24 personas con detalles médicos han sido descritas en investigaciones médicas. El primer caso de síndrome relacionado con WDFY3 se describió en 2012.
Obtenga más información sobre el síndrome relacionado con WDFY3 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoWDFY3 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger – WDFY3
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Todavía no hay comentarios sobre WDFY3.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre WDFY3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles. La información disponible sobre WDFY3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre WDFY3 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight Ayuda al equipo Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del WDFY3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.
Historias de familia