KATNAL2

A continuación se muestra un resumen del gen KATNAL2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con KATNAL2?

El síndrome relacionado con KATNAL2 se produce cuando hay cambios en el gen KATNAL2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen KATNAL2 desempeña un papel importante en el sistema nervioso central.

Síntomas

Porque el KATNAL2 es importante para el cerebro, algunas personas pueden tener:

  • Retraso en el desarrollo
  • Autismo

¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con KATNAL2?

El síndrome relacionado con KATNAL2 es muy poco frecuente. En de 2022, unas 6 personas en el mundo con a variante genética KATNAL2 en la investigación médica.

+

Recursos de apoyo

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre KATNAL2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre KATNAL2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre KATNAL2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de KATNAL2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

+

Historias de familia

Actualmente no tenemos ningún reportaje de KATNAL2 familias.

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.