KATNAL2
Di seguito è riportato un riassunto del gene KATNAL2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome KATNAL2-correlata?
La sindrome KATNAL2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene KATNAL2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene KATNAL2 svolge un ruolo importante nel sistema nervoso centrale.
Sintomi
Perché il KATNAL2 è importante per il cervello, alcune persone possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- L’autismo
Quante persone hanno la sindrome di KATNAL2?
La sindrome legata a KATNAL2 è molto rara. Come nel 2022, circa 6 persone nel mondo con a variante genetica KATNAL2 sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoKATNAL2 su Facebook
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
KATNAL2
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per KATNAL2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su KATNAL2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su KATNAL2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di KATNAL2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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