KATNAL2

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das in Forschungspublikationen beobachtete KATNAL2-Gen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das KATNAL2-Syndrom?

Das KATNAL2-Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KATNAL2-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KATNAL2-Gen spielt eine wichtige Rolle im zentralen Nervensystem.

Symptome

Weil die KATNAL2 Gen für das Gehirn wichtig ist, können manche Menschen können haben:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Autismus

Wie viele Menschen haben das KATNAL2-Syndrom?

Das KATNAL2-Syndrom ist sehr selten. Als Im Jahr 2022 werden weltweit etwa 6 Menschen mit a KATNAL2-Genvariante in der medizinischen Forschung beschrieben worden.

+

Ressourcen unterstützen

+

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für KATNAL2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.

Die verfügbaren Informationen über KATNAL2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach KATNAL2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

+

Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KATNAL2 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

+

Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von KATNAL2 Familien.

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!